Dezoksiribonuklein kislota (DNK) tirik organizmlarda irsiy axborotni saqlovchi va avloddan-avlodga uzatuvchi asosiy biomolekula hisoblanadi. DNK hujayra yadrosida joylashgan bo‘lib, organizmning rivojlanishi, faoliyati hamda barcha irsiy belgilarini belgilaydi.
So‘nggi yillarda molekulyar biologiya va genetika fanlarining jadal rivojlanishi natijasida DNKni tahlil qilish usullari ancha takomillashdi. Ayniqsa sud-tibbiyot sohasida DNK ekspertizasi shaxsni aniqlash, qarindoshlikni tekshirish, jinoyat ishlarida biologik dalillarni aniqlash hamda genetik kasalliklarni o‘rganishda muhim ahamiyat kasb etmoqda.
Shu bilan birga DNK molekulasi mutlaqo o‘zgarmas tuzilma emas. Turli ichki va tashqi omillar ta’sirida unda mutatsiyalar, ya’ni genetik o‘zgarishlar yuzaga kelishi mumkin. Mutatsiyalar DNKdagi nukleotidlar ketma-ketligining o‘zgarishi bilan bog‘liq bo‘lib, ular genetik axborotning o‘zgarishiga olib keladi.
DNK molekulasining tuzilishi va biologik ahamiyati. DNK molekulasi ikki zanjirli spiral shaklga ega bo‘lib, u nukleotid deb ataluvchi tarkibiy qismlardan tashkil topgan. Har bir nukleotid uch qismdan iborat: dezoksiriboza shakari, fosfat qoldig‘i, azotli asos
DNK tarkibida to‘rtta asos mavjud: adenin (A), timin (T) ,guanin (G), sitozin (C)
Bu asoslar o‘zaro komplementarlik qoidasiga ko‘ra bog‘lanadi: A — T bilan, G — C bilan
DNKning asosiy vazifasi organizmning barcha irsiy axborotini saqlash va uni hujayra bo‘linishi jarayonida keyingi avlod hujayralarga uzatishdan iborat. Shu sababli DNK biologiya va tibbiyot fanlarining asosiy o‘rganish obyektlaridan biri hisoblanadi.
DNK mutatsiyasi tushunchasi va kelib chiqish sabablari
Mutatsiya — bu DNK molekulasida yuzaga keladigan barqaror irsiy o‘zgarishdir. Mutatsiyalar nukleotidlar ketma-ketligining o‘zgarishi natijasida paydo bo‘ladi. Mutatsiyalar tabiiy ravishda yoki tashqi omillar ta’sirida yuzaga kelishi mumkin. Mutatsiyalarning asosiy sabablari quyidagilar:
- Radiatsiya ta’siri – ionlashtiruvchi nurlar DNK zanjiriga zarar yetkazishi mumkin.
- Kimyoviy moddalar – ayrim toksik moddalar nukleotidlar tarkibini o‘zgartiradi.
- Viruslar – ayrim viruslar genetik materialni o‘zgartirishi mumkin.
DNK replikatsiyasi xatolari – hujayra bo‘linishi jarayonida DNK nusxalanishida xatolar yuzaga keladi.
- Ekologik omillar – atrof-muhitning zararli ta’siri mutatsiyalarni keltirib chiqaradi.
- Mutatsiyalar organizmlarning evolyutsion rivojlanishida muhim rol o‘ynaydi. Biroq ayrim mutatsiyalar genetik kasalliklarning rivojlanishiga ham sabab bo‘lishi mumkin.
DNK mutatsiyalarining asosiy turlari
- Nuqta mutatsiyasi. Nuqta mutatsiyasi DNK zanjiridagi bitta nukleotidning boshqa nukleotidga almashishi bilan yuzaga keladi. Masalan, adenin o‘rniga guanin kelishi mumkin. Bu mutatsiya gen faoliyatiga turlicha ta’sir ko‘rsatadi.
- Deletsiya. Deletsiya — DNK zanjiridan bir yoki bir nechta nukleotidlarning tushib qolishi bilan bog‘liq mutatsiya turidir. Bu jarayon genetik kodning o‘zgarishiga olib keladi.
- Insertion (qo‘shilish). Insertion mutatsiyasida DNK zanjiriga qo‘shimcha nukleotidlar qo‘shiladi. Natijada genetik axborot o‘zgaradi.
- Duplikatsiya.Duplikatsiya DNKning ma’lum qismi ikki yoki undan ortiq marta takrorlanishi natijasida yuzaga keladi. Bu genlarning sonining ortishiga olib kelishi mumkin.
DNK ekspertizasida mutatsiyalarning roli. DNK ekspertizasi sud-tibbiyot sohasida shaxsni aniqlashning eng ishonchli usullaridan biri hisoblanadi. Bu usul biologik materiallardan olingan DNKni tahlil qilish orqali shaxsni identifikatsiya qilish imkonini beradi.
DNK ekspertizasida ko‘pincha STR (Short Tandem Repeat) markerlari o‘rganiladi. Bu markerlar DNKning qisqa takrorlanuvchi qismlaridan iborat bo‘lib, har bir insonda o‘ziga xos bo‘ladi.
Ba’zi holatlarda mutatsiyalar sababli ota-ona va bola DNK profilida kichik farqlar kuzatilishi mumkin. Shu sababli qarindoshlikni aniqlashda mutatsiya ehtimoli ham hisobga olinadi.
Sud-tibbiyot va genetika sohasida DNK tahlilining ahamiyati
DNK tahlili quyidagi sohalarda keng qo‘llaniladi:
– Jinoyatlarni tergov qilish
-Shaxsni identifikatsiya qilish
-Qarindoshlik va otalikni aniqlash
-Yo‘qolgan shaxslarni aniqlash
-Genetik kasalliklarni aniqlash
-Biologik tadqiqotlar olib borish
Zamonaviy molekulyar biologiya usullari yordamida DNK mutatsiyalarini aniqlash va tahlil qilish imkoniyatlari yanada kengayib bormoqda.
Xulosa qilib aytganda, DNK mutatsiyalari genetik materialda yuzaga keladigan muhim o‘zgarishlar hisoblanadi. Ular tabiiy jarayonlar yoki tashqi omillar ta’sirida paydo bo‘lishi mumkin. Mutatsiyalar organizmlar evolyutsiyasida muhim rol o‘ynaydi, biroq ayrim hollarda genetik kasalliklarning paydo bo‘lishiga ham sabab bo‘lishi mumkin.
DNK ekspertizasida mutatsiyalarni hisobga olish juda muhimdir, chunki ular genetik tahlil natijalariga ta’sir ko‘rsatishi mumkin. Zamonaviy molekulyar biologiya usullari yordamida mutatsiyalarni aniqlash orqali sud-tibbiyot, genetika va tibbiyot sohalarida yanada aniq natijalarga erishish mumkin.
Adliya vazirligi huzuridagi X.Sulaymonova nomidagi Respublika sud ekspertiza markazi
Odam DNKsi sud biologik ekspertizasi laboratoriyasi davlat sud eksperti
Xursanoy Nurmamatova Qayimjon qiz