Normatov Asilbek Ermuxammadovich
Oʻzbekiston respublikasi Adliya vazirligi huzuridagi X.Sulaymonova nomidagi Respublika sud ekspertiza markazi Odam DNKsi sud-biologik ekspertizasi laboratoriyasi mudiri
Hamma bolaligida chempion boʻlishni orzu qilgan. Katta sahnada medal yutgan sportchilarni koʻrganda, “ular tugʻilganidan shunday iqtidorlimi yoki bu mehnatning mevasimi?” degan savol koʻnglimizdan oʻtgan. Ayniqsa, ota-onalar farzandlarini qaysi sportga koʻproq qobiliyat bor ekanini bilgisi keladi – bu qobiliyat qanchalik genlarimizga bogʻliq? Soʻnggi yillarda genetik tadqiqotlar shuni koʻrsatmoqdaki, sportdagi yutuqlarga erishishda irsiy omillar juda muhim. Ilmiy baholashlarga koʻra, sport mahoratidagi individual tafovutlarning 30–80% genetikaga borib taqalishi mumkin ekan. Shu bilan birga, faqat genlar emas, balki mashgʻulot va muhit ham ulkan ahamiyatga ega. Demak, sportda muvaffaqiyat sirini faqat bitta jihat – mehnat yo irsiyat – bilan tushuntirib boʻlmaydi; bu murakkab masala Sizni qiziqtirayotgan boʻlsa, zamonaviy sport genetikasi faniga nazar tashlaymiz.
Sport genetikasi – bu insonning jismoniy imkoniyatlariga taʻsir qiluvchi genetik xususiyatlarni oʻrganuvchi sohadir. Bizning mushaklar tuzilishi, kuch va chidamlilik koʻrsatkichlarimiz koʻp jihatdan ota-onadan olgan genlarimizga bogʻliq boʻlib, ular mushak tolalarining turi, yurak-qon tomir tizimining quvvati, hatto psixologik xususiyatlargacha belgilashi mumkin. Masalan, skelet muskullarida sekin va tez mushak tolalari boʻladi. Marafon yuguruvchilarda sekin (chidamli) tolalar ustun boʻlsa, sprinterlar va ogʻir atletikachilarda tez (kuchli) tolalar koʻproq rivojlangan boʻladi. Ushbu tolalar nisbatini va ulardagi oqsillarni nazorat qiluvchi genlar sport genetikasi tadqiqotlarining markazida turibdi.
Eng koʻp oʻrganilgan sportga aloqador genlar bu ACE va ACTN3 genlaridir. ACE (angiotenzinni aylantiruvchi ferment) geni qon bosimini va mushaklardagi baʻzi metabolik jarayonlarni boshqaruvchi fermentni kodlaydi. ACE genidagi mashhur I/D polimorfizmi (ikkita allel varianti: I – insertsiya, D – delesiya) sportchining qaysi turga moyilligiga taʻsir qilishi aniqlangan. Tadqiqotlarga koʻra, ACE genining I alleli pastroq ferment faolligini taʻminlab, organizmning chidamlilik talab etiladigan mashqlarga moslashuvini oshiradi; D alleli esa ferment faolligini kuchaytirib, qisqa muddatli kuch va tezlikka asoslangan sport turlarida ustunlik berishi mumkin. Oddiy qilib aytganda, ACE genida II genotipiga ega odamlar marafon, triatlon kabi bardoshlilik sportlarida koʻproq uchrashi aniqlangan boʻlsa, DD genotipi sprinterlar va kuch sportchilari orasida koʻproq uchraydi.
ACTN3 geni esa mushaklardagi α-aktinin-3 oqsilini ishlab chiqaradi – bu oqsil faqat tez (II tip) mushak tolalarida boʻladi va kuchli, qisqa muddatli harakatlar uchun zarur. ACTN3 genidagi R577X deb nomlanuvchi mutatsiya tufayli baʻzi odamlarda ushbu oqsil umuman ishlab chiqilmaydi: 577XX genotip (ikkala nusxadagi mutatsiya) natijasida α-aktinin-3 butunlay yoʻq boʻladi. Bunday odamlarda tez mushak tolalari sal kamroq boʻlib, sekin tolalar ulushi ortadi – tanasi marafon yugurish, velosport kabi chidamlilik talab etuvchi mashqlarga nisbatan moslashadi. Aksincha, 577RR genotip (mutatsiyasiz shakl) tez mushak tolalari koʻpligini va kuch hamda tezlikka doir salohiyat yuqoriligini koʻrsatadi; bu genotip elit sprintchilar va kuch sportchilari orasida nisbatan koʻproq uchraydi. Shuni taʻkidlash kerakki, ACTN3 genining “XX” varianti taxminan har toʻrt kishining birida uchraydi va bu mutlaqo patologiya emas – koʻplab sogʻlom odamlar tezlik oqsili boʻlmasa ham, sport bilan shugʻullanib, hatto professional darajaga chiqa oladilar (quyida misollarni koʻramiz).
Shuningdek, ilmiy adabiyotlarda sport natijalariga taʻsir koʻrsatuvchi yana koʻplab genlar aniqlangan – baʻzi manbalarda 150 dan ortiq polimorfizm tilga olinadi. Biz ulardan yana ikki muhim misolni koʻrib chiqamiz: AMPD1 va PPARGC1A genlari. AMPD1 (adenozin monofosfat dezaminaza) geni mushak hujayralarida energiya almashinuviga daxldor boʻlib, yuqori intensiv yuklama paytida ATF parchalanishining muhim qismida ishtirok etadi. AMPD1 genidagi mashhur C34T oʻzgarishi (rs17602729 polimorfizmi) ushbu fermentning nosoz (qisqa) shakli hosil boʻlishiga olib keladi. Agar odamda ikkala nusxada ham T allel boʻlsa (TT genotip), mushaklarda AMPD1 fermenti yetishmaydi – bu esa yuqori intensiv mashqlar paytida tezroq charchashga, mushaklarda laktat toʻplanishiga sabab boʻlishi mumkin. Olimlarning meta-tahlillari koʻrsatishicha, aynan sogʻlom CC genotip (mutatsiyasiz shakl) professional sportchilar orasida ancha koʻproq uchraydi; yaʻni T alleli mavjudligi (hatto bitta boʻlsa ham) elit sportchi boʻlish ehtimolini pasaytiruvchi omil sifatida topilgan. Demak, AMPD1 mutatsiyasini tashuvchi odamlar jismoniy mashqlarda maʻlum cheklovlarga ega boʻlishadi va ularning orasida chempionlar ulushi kamroq boʻladi.
Navbatdagi gen – PPARGC1A (PGC-1α oqsilini kodlovchi gen). Bu gen hujayralarimizda mitoxondrilar (energiyani kislorod yordamida ishlab chiqaruvchi organoidlar) sonini va funksiyasini koʻpaytiruvchi PGC-1α oqsilini ishlab chiqaradi. PGC-1α organizmning chidamlilikka moslashuvi, yogʻ kislotalarini oksidlanish va mushak toʻqimalarining “charchamas” turga oʻtishida hal qiluvchi rol oʻynaydi. PPARGC1A genida Gly482Ser nomli polimorfizm mavjud (bu rs8192678 deb ham yuritiladi) – oqsil tarkibidagi glyitsin aminokislotasi seringa almashgan varianti. Tadqiqotlar shuni koʻrsatadiki, ushbu oʻzgarish natijasida A allel (Ser varianti) PGC-1α ekspressiyasini biroz pasaytiradi, natijada mitoxondriyalar va aerob quvvat biroz susayadi. G allel esa aksincha, yuqori PGC-1α faolligi va koʻproq sekin (I tur) mushak tolalariga ega boʻlish bilan bogʻliq – bu esa velosport, triatlon kabi chidamlilik sportlarida foydali. Qizigʻi shundaki, A allelga ega kishilar kuch sportlarida yomon natija koʻrsatadi deyish qiyin. Ayrim maʻlumotlar bu variant baʻzi tezkor/kuch talab sportlarda hatto naf keltirishi mumkinligini ham koʻrsatgan. Xullas, PPARGC1A genidagi 482-pozitsiyadagi variantlar Sizning tanangiz aerob mashqlarga qanchalik yaxshi moslasha olishini va qaysi tur mashgʻulotlar Sizga tezroq samaradorlik berishini belgilashda muhim omillardan biridir.
Umuman olganda, genetika tahlilining bu natijalari subyektga qaysi sport turiga koʻproq mos ekani haqida qimmatli maʻlumotlar beradi. Masalan, biz koʻrdikki, tekshiriluvchi genlari unga bir yoʻnalishda mutloq ustunlik bermagan – u na “sof marafonchi” va na “sof sprinter” genotipiga ega. Aksincha, koʻpgina koʻrsatkichlar boʻyicha muvozanatli va koʻp qirrali sportsmen boʻlish salohiyati borligini koʻrsatmoqda. Bu esa, balki, unga oʻzini turli sport turlarida sinab koʻrishga imkon berishi, universal sportchiga xos xususiyatlar (chaqqonlik, tezkorlik bilan birga chidam) tuhfa etishi mumkin. Keyingi boʻlimda, aynan shunday genetik tahlillar nima uchun foydali ekani, ular yordamida qanday qarorlar qabul qilish mumkinligi haqida gaplashamiz.
Nima uchun bu tadqiqotlar samarali?
Genetik tahlillar natijasida olingan maʻlumotlar oddiy insonlar va sportchilarga bir qator afzalliklar beradi. Shaxsiy yondashuv – shulardan eng muhimi. Har bir insonning genetik profili oʻziga xos, demakki, unga mos keladigan mashgʻulot rejasi ham individual boʻlishi kerak. Ilgari sport taʻlimotida “hammani bir xil shaklda tarbiyalash” odati boʻlgan boʻlsa, bugungi kunda murabbiylar va shifokorlar sportchilarning irsiy xususiyatlarini inobatga olgan holda, moslashtirilgan trening dasturlari tuzishni boshlashgan. Bu nimani beradi? Masalan, genetik test natijalarida odamning kuchli tomoni – tezlikmi yoki chidamlilik – aniq koʻrinadi. Shunda murabbiylar sportchidan “har tomonlama ideal” sportschini yaratishga urinishdan koʻra, uning tabiiy iqtidorini maksimal ravishda rivojlantirishga eʻtibor qaratishi mumkin.
Haqiqiy misol tariqasida, Braziliyaning “Palmeiras” basketbol jamoasi tajribasini eslash mumkin. Ular 2012-2013-yilgi mavsumda birinchi davrada juda koʻp oʻyinlarni yutqazib qoʻyishgach, jamoa mutaxassislari basketbolchilarning DNK tahlillarini oʻtkazib, har bir oʻyinchining genetik kuchli tomonini aniqlashgan. Keyin esa butun mashgʻulot dasturini oʻzgartirib, har biriga individual mashqlar rejasi tuzib berishgan. Kimning kuchi portlovchan quvvat boʻlsa, unga shunga mos mashqlar koʻpaytirilgan, kimning ustun tomoni chidamlilik boʻlsa, unga aerob yuklamalar oshirilgan. Natija hayratlanarli boʻlgan: jamoa keyingi davrada 17 oʻyindan 10 tasida gʻalaba qozongan va eng muhimi, avval tez-tez jarohat oladigan oʻyinchilar deyarli jarohatlanmay qoʻyishgan. Buning sababi shundaki, hech bir sportchi oʻz tanasining imkoniyatiga zid tarzda zoʻriqtirilmagan. Kimga qanday yoʻklama osonroq boʻlsa va tabiiy boʻlsa, oʻsha tarafini kuchaytirishga eʻtibor berilgan. Notoʻgʻri yondashuvdan saqlash deganda aynan genetik maʻlumot yordamida sportchining tanasiga “qarshi borish” emas, aksincha, uning biologik uygʻunligiga mos ravishda tarbiya berish nazarda tutiladi.
Shuningdek, genetik tahlillar sogʻliqni saqlash va jarohatlarning oldini olishda qoʻl keladi. Masalan, yuqoridagi basketbolchi misolida, yirik markaz oʻyinchisi genetik jihatdan kuchli emas, balki chidamliroq turga mansub boʻlgani maʻlum boʻldi – u avvalgidek haddan tashqari ogʻir vaznli shtangalar bilan mashq qilishni davom ettirganda, boʻgʻim va mushaklaridagi zoʻriqish tufayli tez-tez jarohat olardi. Genetik tahlil bu xatoni tuzatdi: unga mashqlarini yengillashtirib, koʻproq takrorlash (yaʻni chidamlilik usulida) tavsiya etildi va natijada jarohatlar kamaydi, oʻyin sifati oshdi. Xuddi shunday, boshqa sportchilarda ham: kimning genida pay va boylamlar mustahkamligini belgilovchi variantlar zaif boʻlsa, demak ortiqcha zoʻriqtiruvchi mashqlardan tiyilishi kerak – genetik test buni oldindan koʻrsatib beradi. Yoki kimning genetik profili yuqori intensiv mashqlarni koʻtarmasligi maʻlum boʻlsa (masalan, yurak-qon tomir tizimi cheklovlari), u holda sportchiga mashqlar hajmini oshirishdan oldin koʻproq vaqt beriladi, tiklanishga eʻtibor kuchaytiriladi. Shaxsiy sogʻliqni saqlash nuqtayi nazaridan bunday yondashuv sportchiga uzoq muddat sogʻlom faoliyat yuritish imkonini beradi.
Genetik tahlil natijalari yosh sportchilarga sport turini tanlashda yordam berishi ham mumkin. Albatta, bu borada ehtiyot boʻlish lozim – faqat DNKga qarab, bolani qiziqmagan sportga “majbur qilish” notoʻgʻri. Lekin agar bolaning oʻzi biror sohani yoqtirsa va unda genetik salohiyat ham boʻlsa, bu ikkisi birlashib, kelajak chempioni voyaga yetishi ancha oson kechadi. Masalan, genetika testida kuch-quvvat koʻrsatkichlari yuqori chiqqan, portlovchan kuchka tabiiy iqtidorli bola ogʻir atletika, sprint yoki sakrash kabi turlarda tez yuksalishi mumkin. Aksincha, genlari bardoshlilikka mos bola uzoq masofa yugurish, suzish, triatlon singari turlarda yaxshiroq muvaffaqiyat qozonishi kutiladi. Albatta, istisnolar ham boʻladi – bunga keyingi boʻlimda ayrim qiziq misollar keltiramiz – lekin umuman olganda, genetik tahlillar ota-onalarga va murabbiylarga toʻgʻri yoʻnalish berishi mumkin. Bu bolani ortiqcha ruhiy va jismoniy bosimsiz, tabiiy qobiliyatlarini roʻyobga chiqarishga koʻmaklashadi. Zero, notoʻgʻri tanlangan sport turi tufayli qancha-qancha iqtidorlar soʻnib ketgani haqida koʻp eshitamiz. Genetik tahlil esa bunday xatolarni kamaytirishga xizmat qiladi.
Sport genetikasi tadqiqotlari inson tanasining “yoʻriqnoma”sini taqdim etadi. Bu yoʻriqnoma orqali qaysi mashqlar usuli samaraliroq boʻlishini, qanday reabilitatsiya yoki ovqatlanish rejimi maqbulligini ham bilib olish mumkin. Har birimiz oʻz genomimizni yaxshiroq anglasak, sport bilan ilmiy asosda shugʻullana olamiz – noxush surprizlar (jarohatlar, ortiqcha charchash, yoki kutgan natijaga erisha olmaslik) kamayadi. Sportda muvaffaqiyatga erishish, demak, endi faqat “koʻp ter toʻkish” emas, balki aqlli mashq qilish zamoniga kirdik.
Qiziqarli faktlar
“Sprinter genisiz” ham chempion boʻlish mumkin. Genetik tadqiqotlar koʻp hollarda ACTN3 “sprint geni”ning ahamiyatini taʻkidlaydi. Ammo Ispaniya terma jamoasi tarkibida ikki karra Olimpiya oʻyinlarida qatnashgan bir uzunlikka sakrovchi atleti misoli shuni koʻrsatadiki, qoidaning istisnolari bor. Olimpiadada 8,26 metr sakrab finalchiga aylangan ushbu sportchining genotipi tahlil qilinganda, u ACTN3 genining 577XX varianti ekani (yaʻni butunlay α-aktinin-3 oqsilisiz) aniqlangan. Oddiy sharoitda bunday genotip kuch va tezlik sportchilari orasida kam uchrashi kerak edi, lekin u baribir mehnati va texnik mahorati evaziga yuqori natija koʻrsata olgan. Demak, genetik “kamchilik” boʻlsa ham, toʻgʻri mashq va qatʻiyat bilan uni qoplash mumkin.
Tugʻma “qon dopingi” fenomini. Genlarning baʻzan sportchiga kutilmagan “sovgʻa” berishi ham mumkin. 1960-yillarda jahon changʻi sportida yulduz boʻlgan finlyandiyalik Eero Mäntyranta aynan shunday noyob genetik ustunlikka ega edi. Uning qonida qizil qon tanachalari (gemoglobin) miqdori oddiy odamlarnikidan 50% ga yaqin yuqori boʻlgan. Sababi – Eeroning DNKsida EPOR genida oʻziga xos mutatsiya mavjud edi. EPOR (eritropoetin retseptori) odatda buyrakdan chiqadigan eritropoetin gormoni taʻsirida qonni koʻpaytiradi. Mäntyrantada esa retseptor doimo “yoqilgan” holatda boʻlib, tanasi meʻyoriy darajadagi gormon bilan ham xuddi baland togʻdagidek qizil hujayralarni koʻpaytiraverardi. Natijada, uning qoni kislorod tashish boʻyicha gʻayritabiiy samaradorlikka ega boʻlgan – mushaklari ancha sekin charchagan, yuqori yuklamada ham kamroq laktat toʻplangan. Bu “tugʻma doping” Mäntyrantaga ulkan ustunlik bergan holda, unga ikki Olimpiadada 3ta oltin medal yutishga yordam bergan. Albatta, u mehnat qilmasdan turib bunday choʻqqilarni zabt etolmas edi – Eero oʻzining genetik imkonini tinimsiz mashqlar bilan toʻliq realizatsiya qildi. Uning holati sport genetikasi tarixida eng yorqin misollardan biri boʻlib qolgan.
“Chempion geni” degan narsa yoʻq. Ilm-fanda sport natijalarini belgilovchi ayrim yirik genlar maʻlum boʻlsa-da, muvaffaqiyat faqat bitta genning ishi emas. Olimlar sport mahoratiga daxldor mayda oʻzgarishlar inson DNKsining turli joylarida tarqalganini aniqlashgan. Masalan, 23-juft xromosomalarimiz boʻylab jami 200 ga yaqin genetik markerlar topilgan boʻlib, ularning har biri juda kichik “hissa” qoʻshadi. Kimdadir shu markerlarning koʻpi “omadli” kombinatsiyada boʻlishi mumkin – masalan, mushak oʻsishini tezlatadigan, aerob quvvatni oshiradigan, reflekslarni chaqqonlashtiradigan variantlar yigʻindisi. Ayni paytda, boshqa biror chempionda bu genlarning hammasi ham ideal emas, balki u oʻz kamchiliklarini puxta trening bilan yengib oʻtgan boʻlishi mumkin. Shuning uchun ham genetik test natijasida, masalan, sizda birorta “yomon” variant chiqsa, tushkunlikka tushish shart emas. Biror bitta gen sizni chempion qilolmaydi yoki aksincha, yutqazdirib qoʻymaydi. Faqat bir talay ijobiy va salbiy omillar jamlangandagina, ular sezilarli taʻsir koʻrsatadi. Demak, chempionlik – koʻp omilli mahsulot, genlar shunchaki ushbu omillardan biri xolos.
Xulosa
Yuqoridagi maʻlumotlar va misollardan koʻrinib turibdiki, genlar sportdagi muvaffaqiyatga oʻz “hissasini qoʻshadi”, lekin ularning roli imkoniyat doirasida qoladi. Ha, tabiatan baʻzi odamlar tezkor, baʻzilari esa chidamli boʻlib tugʻiladi – bu genetikaning inʻomi. Masalan, biror yengil atletikachi yigit yoki qiz 18 yoshida allaqachon xalqaro meʻyorlarni koʻrsatayotgan boʻlsa, ehtimol, unda sportga mos ijobiy gen variantlari koʻpdir. Biroq bu hali kafolat emas. Gen – xuddi yozuvchilarning qogʻozi yoki rassomning boʻyoqlariga oʻxshaydi: uni ishlatib ijod qilish uchun mehnat va qatʻiyat kerak boʻladi. Oʻsha yuqorida eslaganimiz Eero Mäntyranta ham, agar mashaqqatli mashqlarni eʻtiborsiz qoldirganda, balki oddiy changʻichi boʻlib qolardi – uning oʻzi ham yutuqlarida genetika rolini tan olgan holda, intizomli trening hal qiluvchi ahamiyatga egaligini taʻkidlagan. Shuningdek, millionlab sport ixlosmandlari orasida genetik salohiyati yuqori boʻlgan odamlar topiladi, lekin ularning hammasi ham chempion emas – chunki muvaffaqiyat uchun yana bir qancha omillar (mashgʻulot sifati, motivatsiya, raqobat sharoiti, psixologik tayyorgarlik va boshqalar) zarur.
Xulosa qilib aytganda, “sportda muvaffaqiyat genlarda yozilganmi?” degan savolga javob – qisman ha, qisman yoʻq. Genlarimiz bizga maʻlum bir yoʻnalishda startdagi ustunlik yoki boʻshliq berishi mumkin; lekin bu qanchalik yuqori choʻqqiga chiqishimizni oldindan hal qilib qoʻymaydi. Sport – bu inson irodasi va mehnatining tantanasi, va genlar faqat shu tantanaga yordam beruvchi omillardan biri, xolos. Demak, agar Sizda qaysidir sportga “iqtidoringiz yoʻq” deb chiqsa ham, koʻnglingizni choʻktirmang – mehnat va muhabbat orqali bu toʻsiqlardan oʻtish mumkin. Aksincha, genetik tahlil Sizga kuchli taraflaringizni koʻrsatsa, ulardan oqilona foydalaning, lekin shuni unutmangki, qatʻiyat va intizom bilan qullab-quvvatlanmagan isteʻdod oʻz samarasini bermaydi. Genlar bizga faqat eshikni ochadi, unga kirib borish esa oʻz qoʻlimizda.
Foydalanilgan adabiyotlar
- MedlinePlus Genetics – “Is athletic performance determined by genetics?” – (NLM, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi).
- Ma F. va boshq. (2013). “The Association of Sport Performance with ACE and ACTN3 Genetic Polymorphisms: A Systematic Review and Meta-Analysis” – PLoS ONE jurnalidagi tadqiqot.
- Varillas-Delgado D. va boshq. (2024). “Role of the PPARGC1A Gene and Its rs8192678 Polymorphism on Sport Performance, Aerobic Capacity, Muscle Adaptation and Metabolic Diseases: A Narrative Review” – Genes (MDPI) jurnalidagi narrativ tahlil.
- Kartibou J. va boshq. (2025). “Association Between the c.34C>T (rs17602729) Polymorphism of the AMPD1 Gene and the Status of Endurance and Power Athletes: A Systematic Review and Meta-Analysis” – Sports Medicine jurnalida chop etilgan ish.
- Zehntner D., Pesquero J.B. va boshq. (2016). “DNA of a champion?” – Revista Pesquisa FAPESP (Braziliya) ilmiy-ommabop jurnali maqolasi.
- Helix Blog (2018) – “The incredible story of Eero Mäntyranta” – Helix genomika kompaniyasi blogidagi maqola.
- Lucía A. va boshq. (2007). “Citius and longius (faster and longer) with no α-actinin-3 in skeletal muscles?” – British Journal of Sports Medicine, 41(9): 616-617.
- Miller N. va boshq. (2012). “ACTN3 R577X polymorphism is associated with sprinting in elite athletes” – International Journal of Sports Medicine, 33(6): 458-462.
- Is athletic performance determined by genetics?: MedlinePlus Genetics https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/athleticperformance/
- The Association of Sport Performance with ACE and ACTN3 Genetic Polymorphisms: A Systematic Review and Meta-Analysis | PLOS One https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0054685