Genetik polimorfizm-bu gen ketma-ketligi, xromosoma tuzilishi yoki fenotipi (genlar ketma-ketligi va xromosoma variantlari 1% chastota va undan yuqori) ga nisbatan kamida ikkita variantning mavjudligi bilan xarakterlanadi [1]. Odam genomi 6 milliard DNK nukleotidlaridan tashkil topgan boʻlib, ular 23 ta xromosomalarning ikkita toʻplamiga birlashtirilgan, har bir toʻplam ota va onadan irsiylanadi. Odam genomining nisbatan katta hajmi tufayli polimorf DNK ehtimoli yuqori boʻladi. Genom oʻzgaruvchanlik bir juft azot asoslari, koʻp juft azot asoslari va takrorlanadigan ketma-ketlik oʻzgarishlaridan iborat boʻlgan variantlarni oʻz ichiga oladi [2].
Bir nukleotidli polimorfizm odam genomida koʻpligi sababli odamlarda eng keng tarqalgan genetik oʻzgarishning turi boʻlib hisoblanadi, bir nukleotidli polimorfizm (SNP) evolyutsion tadqiqotlar va populyatsion genetika, odam kasalliklarini xaritalash uchun muhim genetik markerlardan biriga aylangan [3].
Genom identifikatsiyasini amalga oshirishda eng muhim qadam bu – genomning 30-90% ini kashf etilishi boʻlib, genom tabiatan yuqori polimorf boʻlgan takrorlanadigan DNK ketma-ketliklaridan iborat [4]. Polimorf tandemli takrorlanuvchi ketma-ketliklar muhim genetik marker boʻlib, dastlab barmoq izlaridan DNK namunalarini olish uchun oʻzgaruvchan sondagi tandem takrorlanishlardan foydalanilgan (VNTR). Coʻnggi yillarda VNTR ketma-ketliklarini patologik holatlarda keng qoʻllanilishi haqidagi bir qancha maʼlumotlar yigʻilib qolgan [5].