Adliya vazirligi huzuridagi
X.Sulaymonova nomidagi
Respublika sud ekspertizasi
Markazining Odam DNKsi sud-biologik
ekspertizasi laboratoriyasi ekspertlari:
Mardiyev Abdulaziz Bahronqul oʻgʻli
va Turdiboyev Sohibxo‘ja Hayitxo‘ja o‘g‘li
Annotatsiya:
Ushbu maqolada, Odamning jinsiy xromosomalari, ularning nomlanish tarixi, jinsiy xromosomalarda o‘rganilgan genetik uchastkalar, jinsni namoyon bo‘lishida ishtirok etadigan SRY geni haqida ma’lumotlar keltirib o‘tilgan, Shuningdek, jinsiy xromosomalarning anormal ko‘rinishlari va belgilari haqida ham ma’lumotlarni bilib olish mumkin.
Annotation:
This article cites information about the sex chromosomes of a person, their naming history, the genetic plots studied on sex chromosomes, the SRY gene involved in the manifestation of sex, as well as information about abnormal manifestations and signs of sex chromosomes.
Kalit so‘zlar:
Xromosomalar, jinsiy xromosoma, gen, SRY geni, Mariya Stivens, Hermann Xenking, Klarens Ervin Mak-Klang, Albert Fredrik de la Chapelle, sindrom, kariotip, fenotip.
Keywords:
Chromosomes, sex chromosome, gene, SRY gene, Maria Stevens, Hermann Henking, Clarence Erwin Mcclange, Albert Fredrick de la Chapelle, syndrome, karyotype, phenotype.
Xromosomalar- hujayra yadrosining eng muhim tarkibiy qismidir. Xromosomalarda irsiy ma’lumotlarni saqlovchi va nasldan-naslga o‘tkazuvchi genlar joylashadi. Sochlar va ko‘zlarning rangidan tortib to odamning jinsini belgilovchi genlargacha bo‘lgan barcha genlar xromosomalarda joylashgan. Odamlarning erkak yoki ayol jinsga mansubligi ma’lum xromosomalarning mavjudligiga yoki yo‘qligiga bog‘liq. Odam hujayralarida 23 juft xromosoma mavjud bo‘lib, jami 22 juft autosomalar (jinsiy bo‘lmagan xromosomalar) va 1 juft jinsiy xromosomalar mavjud. Jinsiy xromosomalar har bir hujayradagi 23-juft xromosomalar hisoblanadi. Bular, X xromosoma va Y xromosomalardir. Har bir insonning har bir hujayrasi odatda bir juft jinsiy xromosomaga ega. Ayollarda odatda ikkita X xromosoma, erkaklarda esa bitta X va bitta Y xromosomalari mavjud.
Jinsiy xromosomalar (jinsni belgilovchi xromosomalar) dunyoda eng birinchi bo‘lib Netti Mariya Stivens (1861-1912-yillar) tomonidan aniqlangan. Netti Stivens qo‘ng‘iz qurti hujayralarining erkak va urg‘ochi genomlari o‘rtasidagi farqni payqadi. Netti Stivens boshqa turdagi hasharotlarning hujayralari ustida ham tadqiqotlar olib boradi va shundan so‘nggina ba’zi hasharotlar turlarida xromosomalar to‘plami jinsga qarab farqlanishini aniqladi. 1903-yilda Miss Stivens tadqiqot natijalarini e’lon qildi va doktorlik darajasini oldi. Biroq, X va Y xromosomalarining rasmiy ochilish sanasi 1905-yil deb hisoblanadi.
X-xromosoma –insondagi ikkita jinsiy xromosomadan biri (ikkinchisi Y xromosomasi). X-xromosoma taxminan 155 million DNK qurilish bloklarini (nukleotid juftlari) o‘z ichiga oladi va hujayradagi umumiy DNKning taxminan 5 foizini tashkil qiladi. Har bir xromosomadagi genlarni aniqlash genetik tadqiqotlarning faol sohasidir. Tadqiqotchilar har bir xromosomadagi genlar sonini bashorat qilish uchun turli yondashuvlardan foydalanganligi sababli, genlarning taxminiy soni farq qiladi. X xromosoma oqsillarni hosil qilish uchun ko‘rsatmalar beradigan 900 dan 1400 gacha genlarni o‘z ichiga oladi. Bu oqsillar organizmda turli xil rollarni bajaradi. X-xromosoma uzoq vaqtdan buyon genetiklar orasida o‘ziga xos xususiyatlari bilan mashhur. X xromosomasini nomlanishi uning shakli “X” ga o‘xshaganligi uchun berilmagan. X-xromosomasini birinchi marta 1890-yilda Hermann Xenking tomonidan aniqlangan. Xenking kanalar(hashoratning bir turi) ustida olib borgan tadqiqotlarida bitta xromosoma meyozda ishtirok etmayotganligini payqaydi. Xenking uni “X” elementi deb atagan, chunki uning g‘alati xatti-harakatlari haqiqatdan ham xromosoma ekanligiga olimda shubha paydo bo‘ladi. Keyinchalik amerikalik sitolog Klarens Ervin Mak-Klang uning nafaqat xromosoma ekanligi balki, u jinsni belgilovchi xromosoma ekanligini o‘z tadqiqotlarida aniqlaydi va ayon qiladi. Lekin Mak-Klang uni erkak jinsini belgilovchi xromosoma deb e’tirof etdi. Olimning bu fikri xatoligi va xromosomaning shakli “X” ko‘rinishda ekanligi keyingi tadqiqotlar davomida ma’lum bo‘ldi.
Y-xromosoma -ushbu xromosomaga “Y” nomi shunchaki “X” xromosomasiga alfabetik jihatdan mos kelishi uchun berilgan. Y xromosoma shakli tufayli shunday nom olganligi toʻgʻrisidagi fikr notoʻgʻridir. Barcha xromosomalar normada mikroskop ostida amorfik yumaloq shaklda koʻrinadi va faqat mitoz vaqtida oʻzining shakliga kiradi. Bu shakl esa barcha xromosomalarda nisbatan X shaklidadir. Y xromosomaning kalta shoxlari qoʻshilganday koʻrinishi mitoz davrida Y shakliga oʻxshab ketishi shunchaki tasodif hisoblanadi.
Y-xromosoma koʻpchilik turlarda jinsni belgilovchi hisoblanadi. Chunki, uning bor yoki yoʻqligi jinsiy koʻpayishdan tugʻiladigan avlodlarning erkak yoki urgʻochi ekanligini belgilab beradi. Odam Y xromosomasidagi DNK 59 million nukleotid juftligidan tuzilgan. Y xromosoma faqat otadan oʻgʻilga oʻtadi. Odam Y xromosomasida oʻrta hisobda 100-200 gen borligi hisoblangan va shulardan 45 tadan 73 tasi oqsil kodlovchi genlar hisoblanadi.
Bu juftlik jinsiy xromosomalar otaning urug‘ (sperma) hujayrasi va onaning tuxum hujayrasi qo‘shilishining o‘zidayoq odamning jinsini belgilaydi. Meyoz jarayonida erkaklardagi XY juft xromosomalari ajralib chiqadi va X yoki Y shaklida alohida gametalarga o‘tadi. Bu gametalarning shakllanishiga olib keladi, bunda hosil bo‘lgan gametalarning yarmi X xromosomasini o‘z ichiga oladi. qolgan yarmi Y xromosomasini o‘z ichiga oladi. Spermatazoid X xromosomalik yoki Y xromosomalik bitta jinsiy xromosomani olib yuradi. Tuxum esa X xromosomasini olib yuradi. Shunga ko‘ra, agar tuxum X xromosomali spermatozoid bilan urug‘lantirilsa, embrionda ikkita X xromosoma (XX) bo‘ladi va agar tuxum Y xromosomali sperma bilan urug‘lantirilsa, embrion X va Y xromosomalarini o‘z ichiga oladi. Shuning uchun sperma va tuxumning birikmasi natijasida embrionning jinsi erkak (XY) yoki ayol (XX) sifatida aniqlanadi. XX xromosomalari bo‘lgan urg‘ochilar gomogametik, XY xromosomalari bo‘lgan erkaklar esa geterogametik jinslar deb nomlanadi.
Y xromosomasida joylashgan SRY geni jinsni belgilovchi gen hisoblanib “Y proteini” deb ataladigan oqsilni sintez qilinishiga javob beradi. Bu oqsil erkaklarga xos jinsiy rivojlanishda ishtirok etadi. Bu protein homilada erkak jinsiy bezlar (moyaklar) rivojlanishiga olib keladigan va ayol jinsiy tuzilmalarining (bachadon va fallop naychalari) rivojlanishiga to‘sqinlik qiladigan jarayonlarni boshqaradi.
Jinsiy xromosomalar orasida genetik materialning anormal almashinuvi (translokatsiya) holatlari ham yuzaga kelishi kuzatiladi. Jinsiy xromosomalarda anormal almashinuv odamlarda sperma hujayralarining shakllanishi paytida tasodifiy hodisa sifatida sodir bo‘ladi. SRY geni Y-xromosomaning uchida joylashgan bo‘lib, rekombinatsiya paytida SRY geni X xromosomasining bir qismiga ko‘chib o‘tib qolish holati (translokatsiya) sodir bo‘ladi. Agar homila o‘zida SRY genini saqlovchi X xromosomaga ega bo‘lgan sperma hujayrasidan homilador bo‘lsa, u Y xromosomaga ega bo‘lmasa ham, erkak sifatida rivojlanadi. XX erkak sindromi bo‘lgan shaxslarda erkak fenotipining rivojlanish darajasi, hatto SRY-musbat shaxslar orasida ham o‘zgaruvchan bo‘ladi. To‘liq erkak fenotipi odatda SRY geni ishtirokida rivojlanadi, lekin ba’zi hollarda SRY geni mavjudligi ichki yoki tashqi jinsiy a’zolarning noaniqliklariga olib kelishi mumkin. SRY geniga ega X xromosoma 90% hollarda faol bo‘lib, ko‘pincha SRY-musbat XX erkaklarda to‘liq erkak fenotipining rivojlantirishi kuzatiladi. Bunday rivojlanish natijasida XX xromosomaga ega bo‘lgan erkaklarning tashqi ko‘rinishiga ko‘ra quyidagi uchta toifadan biriga bo‘linishi mumkin:
1) ichki va tashqi jinsiy a’zolari normal bo‘lgan erkaklar:
2) tashqi noaniqliklari bo‘lgan erkaklar:
3) ichki va tashqi jinsiy a’zolar anormal bo‘lgan erkaklar.
Odatda, XX erkaklarning tashqi ko‘rinishi XY erkaklarnikidan bo‘yi va vazni kichikroq bo‘lganligi bilan farq qiladi. Aksariyat XX erkaklarda moyaklar kichik bo‘lib, XY erkaklarnikiga nisbatan moyaklar noto‘g‘ri rivojlanadi. XX erkaklarning amaliy tadqiqotlari shuni ko‘rsatdiki, barcha XX erkaklar bepusht va aksariyati gipogonadal(jinsiy rivojlanishi sekinlashgan yoki to‘xtagan) shaxslar bo‘lgan. Ba’zi XX erkaklarda tana tuklari miqdori kamaygan va libido (jinsiy ishtiyoq) pasaygan. Bunday kasallikka chalingan odamlarda ba’zida turli darajadagi jinekomastiya (ayollarnikiga xos ko‘krak) va ayollik xususiyatlari mavjud. Oklahoma Universiteti sogʻliqni saqlash fanlari markazlarida olib borilgan tadqiqotlarga koʻra, XX erkaklarda ayollik xususiyati namoyon boʻlishiga qaramay, ularning xatti-harakatlari odatda oʻz madaniyatida erkaklikni ifodalaydi.
XX erkak va XY urg‘ochi jinsiy anomaliyalarning har biri 20 000 tug‘ilishdan taxminan 1 ta holatda uchraydi. 46 XX karyotipli fenotipik erkaklar odatda X xromosomasining qisqa qo‘liga ko‘chirilgan ma’lum Y xromosoma ketma-ketligiga ega. Xuddi shunday, 46 XY karyotipli ba’zi fenotipik ayollar jinsni aniqlash uchun mas’ul bo‘lgan Y xromosomasining hududini yo‘qotdilar. Ushbu shaxslarning 90 foizida sindrom Y-xromosomaning SRY geni tufayli yuzaga keladi. Ushbu sindrom turli aniqlash usullari orqali tashxis qilinadi va taxminan 1:20 000(20 mingta tug‘ilishdan 1 ta) yangi tug‘ilgan erkaklarda uchraydi, bu esa Klaynfelter sindromiga qaraganda kamroq tarqalgan. XX erkak sindromini birinchi bo‘lib Finlandiyalik olim Albert de la Chapel oʻrgangan.
Albert Fredrik de la Chapelle, MD, Ph.D (1933-yil 11-fevral – 2020-yil 10-dekabr) uzoq yillar Xelsinki Universitetida Tibbiy genetikasi boʻlimi boshligʻi bo‘lib ishlagan. U irsiy kolorektal saraton va Linch sindromi genetikasini aniqlashdagi roli bilan mashhur.
Foydalanilgan adabiyotlar:
- „Human Genome Assembly GRCh38 – Genome Reference Consortium“ (uz). National Center for Biotechnology Information (24-dekabr 2013-yil). Qaraldi: 4-mart 2017-yil.
- Graves JA (March 2006). “Sex chromosome specialization and degeneration in mammals”. Cell. 124 (5): 901–14. doi:10.1016/j.cell.2006.02.024. PMID 16530039. S2CID 8379688.
- Graves JA (2004). “The degenerate Y chromosome–can conversion save it?”. Reproduction, Fertility, and Development. 16 (5): 527–34. doi:10.1071/RD03096. PMID 15367368.
- m.Wikipediya.org
- khanacademy.org
- gov.genetics/