Annotatsiya. Zamonaviy molekulyar genetika va DNK texnologiyalarining rivojlanishi odam populyatsiyalarining shakllanish jarayonlarini chuqurroq va aniqroq o‘rganish imkonini bermoqda.
Xususan, populatsion genetika doirasida qo‘llanilayotgan zamonaviy ilmiy yondashuvlar orqali odam populyatsiyalarining genetik tuzilishi, tarixiy migratsiya jarayonlari hamda populyatsiyalararo genetik farqlanish mexanizmlarini tahlil qilish mumkin.
Ushbu maqolada odam populyatsiyalarining shakllanishini o‘rganishda foydalanilayotgan asosiy populatsion-genetik metodlar, DNK markerlari va bioinformatik tahlil usullarining ilmiy ahamiyati yoritiladi.
Kalit so‘zlar.Populatsion genetika, odam populyatsiyalari, populatsion kelib chiqish, DNK tahlili, genetik markerlar, migratsiya jarayonlari, genetik farqlanish, bioinformatik yondashuvlar.
Kirish. Odam kelib chiqishi va populyatsiyalarining shakllanish jarayonlarini o‘rganish biologiya fanining eng muhim va murakkab yo‘nalishlaridan biri hisoblanadi. Uzoq vaqt davomida odam populyatsiyalarining kelib chiqishi antropologik belgilar, arxeologik topilmalar va tarixiy manbalar asosida izohlangan bo‘lib, bu yondashuvlar populyatsiyalar o‘rtasidagi biologik bog‘liqlikni to‘liq ochib bera olmagan.
XX asrning ikkinchi yarmidan boshlab molekulyar biologiya va genetika fanlarining rivojlanishi odam populyatsiyalarini o‘rganishda tub burilish yasadi.
Ayniqsa, DNK tuzilishining aniqlanishi va genetik markerlarni tahlil qilish usullarining rivojlanishi odam kelib chiqishini bevosita biologik dalillar asosida tadqiq etish imkonini berdi. Shu tariqa populatsion genetika odam populyatsiyalarining shakllanishi, ularning tarixiy rivojlanishi va o‘zaro genetik aloqalarini o‘rganishda yetakchi ilmiy yo‘nalishlardan biriga aylandi [1].
Zamonaviy populatsion genetika odam populyatsiyalaridagi genetik farqlanishni uzoq davom etgan evolyutsion jarayonlarning natijasi sifatida talqin qiladi.
Migratsiya, gen oqimi, genetik drift va tabiiy tanlanish kabi omillar populyatsiyalar genofondining shakllanishida muhim rol o‘ynaydi. Ushbu jarayonlarni DNK darajasida tahlil qilish odam populyatsiyalarining kelib chiqishi va tarqalish yo‘nalishlarini ilmiy asosda qayta tiklash imkonini bermoqda.
Bugungi kunda mitoxondrial DNK, Y-xromosoma va avtosomal DNK markerlariga asoslangan tadqiqotlar odam populyatsiyalarining tarixiy ildizlarini aniqlashda keng qo‘llanilmoqda. Shuningdek, zamonaviy statistik va bioinformatik yondashuvlar genetik ma’lumotlarni keng ko‘lamda tahlil qilish imkonini berib, populyatsiyalar evolyutsiyasini chuqurroq tushunishga xizmat qilmoqda.
Shu sababli, odam populyatsiyalarining shakllanishini o‘rganishda populatsion genetikaning zamonaviy ilmiy yondashuvlarini tahlil qilish dolzarb ilmiy vazifa hisoblanadi. Mazkur maqolada ushbu yondashuvlarning nazariy asoslari va DNK tahlillariga tayangan metodlarning ilmiy ahamiyati yoritiladi.
Asosiy qism. Populatsion genetika odam populyatsiyalarida genetik xilma-xillikning shakllanishi va saqlanish qonuniyatlarini o‘rganadi. Ushbu yo‘nalish gen chastotalarining avlodlar davomida o‘zgarishini tahlil qilish orqali populyatsiyalar tarixini rekonstruksiya qilish imkonini beradi.
Odam populyatsiyalarining genetik tuzilishi tasodifiy emas, balki uzoq davom etgan evolyutsion jarayonlar — migratsiya, gen oqimi, genetik drift va tabiiy tanlanish ta’siri ostida shakllangan murakkab tizim hisoblanadi. Shu bois populatsion genetika odam kelib chiqishini o‘rganishda asosiy nazariy poydevor vazifasini bajaradi. Zamonaviy populatsion genetika tadqiqotlarida odam kelib chiqishini aniqlash uchun turli genetik markerlardan keng foydalaniladi. Xususan, mitoxondrial DNK ona tomondan meros bo‘lib o‘tishi sababli qadimgi migratsiya yo‘llarini o‘rganishda muhim ahamiyatga ega.
Y-xromosoma markerlari esa ota tomondan uzatiladigan genetik axborotni tahlil qilish imkonini berib, erkaklar orqali amalga oshgan migratsiya jarayonlarini aniqlashda qo‘llaniladi.
Dunyo bo‘yicha Y-DNA haplogrupalari xaritasi.
Manba: Chakazul, World Map of Y-DNA Haplogroups, CC BY-SA 3.0.
Y kromosomasi faqat otadan o‘g‘il farzandga o‘tadi, ya’ni faqat erkaklarda saqlanadi va avloddan-avlodga deyarli o‘zgarmagan holda uzatiladi. Shuning uchun Y-xromosomadagi genetik belgi gaploguruh erkaklar nasl-nasabini, ajdodlarining qayerdan kelib chiqqanini aniqlashda noyob “tuguncha” vazifasini o‘taydi. Gaploguruhlar bu Y-xromosomadagi doimiy o‘zgarishlar (mutatsiyalar) asosida aniqlangan avlodlar bo‘lib, har bir erkak o‘z otasi orqali qadimda qaysi erkak ajdodga mansub ekani aniqlanishi mumkin. Populyasion genetikada gaploguruhlarni tahlil qilib, xalqlarning etnik kelib chiqishi, qadimgi migratsiya yo‘nalishlari va qavmlar tarixi haqida aniq ilmiy ma’lumotlar olish mumkin. Ayniqsa, sud-biologik ekspertizalarda Y-xromosoma gaplotiplari va gaploguruhlari erkaklarning shaxsini identifikatsiya qilish, ularning qarindoshlik aloqalarini tekshirish va etnik-genetik kelib chiqishini taxmin qilishda qo‘l keladi. Oddiy qilib aytganda, Y-xromosomani o‘rganish erkaklar sulolasining genetik “tarix kitobi”ni o‘qish demakdir.
Avtosomal DNK markerlari odam genomining katta qismini qamrab olgani sababli populyatsiyalararo genetik aralashuv darajasini baholashda muhim hisoblanadi. Ushbu markerlar yordamida odam populyatsiyalarining umumiy genetik profili shakllantiriladi hamda turli hududlarda yashovchi guruhlar o‘rtasidagi genetik yaqinlik darajasi aniqlanadi.
Markerlarning kombinatsiyalangan tahlili populatsion kelib chiqishni yanada aniqroq talqin qilish imkonini beradi. Odam populyatsiyalarining shakllanishida migratsiya jarayonlari hal qiluvchi rol o‘ynaydi. Tarix davomida yuz bergan ko‘chishlar natijasida populyatsiyalar o‘rtasida genetik axborot almashinuvi sodir bo‘lgan. Populatsion genetika ushbu jarayonlarni DNK darajasida aniqlash orqali qadimgi migratsiya yo‘nalishlarini ilmiy asosda qayta tiklash imkonini beradi.
Gen oqimi natijasida populyatsiyalar o‘rtasidagi genetik farqlar kamayishi yoki aksincha, geografik va ijtimoiy to‘siqlar tufayli ayrim populyatsiyalarda genetik izolyatsiya yuzaga kelishi mumkin. Bu holatlar odam populyatsiyalarining bugungi genetik xaritasini shakllantirgan asosiy omillar sifatida qaraladi.
Zamonaviy populatsion genetika faqat laboratoriya tahlillari bilan cheklanib qolmay, katta hajmdagi genetik ma’lumotlarni qayta ishlash uchun bioinformatik va statistik yondashuvlarga tayanadi. Genom miqyosidagi ma’lumotlar asosida populyatsiyalar o‘rtasidagi genetik masofa, filogenetik bog‘liqlik va evolyutsion tarix modellashtiriladi . Ushbu yondashuvlar odam populyatsiyalarining shakllanish jarayonlarini yanada chuqurroq tushunishga xizmat qiladi.
Populatsion genetikaning zamonaviy ilmiy yondashuvlari odam kelib chiqishini o‘rganishda an’anaviy metodlarni to‘ldiribgina qolmay, ularni yangi bosqichga olib chiqdi. DNK asosidagi tahlillar antropologik va tarixiy ma’lumotlar bilan uyg‘unlashgan holda odam populyatsiyalarining shakllanish jarayonlarini kompleks tarzda talqin qilish imkonini bermoqda.
Shu jihatdan populatsion genetika zamonaviy biologiya fanining strategik yo‘nalishlaridan biri sifatida e’tirof etiladi.
Natijalar va muhokamalar. Mazkur tadqiqot doirasida populatsion genetikaning zamonaviy ilmiy yondashuvlari asosida odam populyatsiyalarining shakllanish jarayonlarini tushuntirish imkoniyatlari tahlil qilindi. Nazariy va empirik manbalarni umumlashtirish natijasida DNK asosidagi populatsion-genetik tahlillar odam kelib chiqishini o‘rganishda yuqori darajadagi aniqlik va ishonchlilikni ta’minlayotgani aniqlandi.
Xususan, genetik markerlar yordamida populyatsiyalararo genetik farqlanish, tarixiy migratsiya jarayonlari hamda genetik xilma-xillikning hududiy taqsimoti haqida ilmiy asoslangan xulosalar chiqarish mumkinligi tasdiqlandi [2].
Tahlillar shuni ko‘rsatadiki, mitoxondrial DNK va Y-xromosoma markerlariga asoslangan tadqiqotlar odam populyatsiyalarining qadimgi migratsiya yo‘llarini aniqlashda muhim natijalar bermoqda. Ushbu markerlar orqali odamiyat tarixidagi dastlabki ko‘chishlar, populyatsiyalarning ajralib chiqish nuqtalari hamda ayrim hududlarda uzoq vaqt davomida saqlanib qolgan genetik izolyatsiya holatlari aniqlanmoqda.
Y-xromosoma DNK tahlili orqali biror erkakning ajdodlari qaysi hududdan chiqqani, qaysi xalqlar tarkibiga kirgani haqida dalillar topiladi. Chunki ayrim gaploguruhlar ma’lum geografik mintaqalarda ko‘p uchraydi: masalan, Yevropa va Markaziy Osiyoda keng tarqalgan R1a gaploguruhi, Sharqiy Osiyoda keng tarqalgan C gaploguruhi, Yaqin Sharq va O‘rta Yer dengizi atrofida ko‘p uchraydigan J gaploguruhi va hokazo. Bir xalq tarkibidagi gaploguruhlar nisbatini bilib, uning shakllanishida qaysi etnik qatlamlar ishtirok etganini tushunish mumkin. Masalan, Markaziy Osiyo xalqlarida Sharqiy yunalish (C, D, N, O gaploguruhlari), Yaqin Sharq yunalishi (E, J gaploguruhlari), Yevropa yunalishi (I, R1 gaploguruhlari) hamda Sibiriya yunalishi (Q gaploguruhlari) aralashuvi kuzatiladi[3]. Demak, Y-xromosoma gaploguruhlarini o‘rganish tarixiy migratsiyalar va xalqlarning shakllanish jarayonini yoritishda katta ahamiyatga ega. Shuningdek, forensikada (sud ekspertizasida) Y-STR deb ataluvchi Y-xromosoma markerlari erkak jinsiga mansub biologik namunani identifikatsiya qilishda juda qo‘l keladi – uning o‘ziga xos otadan o‘g‘ilga o‘tuvchi tabiati va yuqori farqlash qobiliyati tufayli[2].
O‘zbekiston aholisi orasidagi asosiy Y-gaploguruhlar
O‘zbekiston aholisining erkaklarida eng ko‘p uchraydigan Y-xromosoma gaploguruhi – bu R1a gaploguruhi. Ilmiy manbalarga ko‘ra, o‘zbek erkaklarining 17–32% qismi (turli hududlarda) R1a gaploguruhiga mansub bo‘lib, bu ko‘rsatkich O‘zbekistonda eng yuqori[4]. R1a gaploguruhi G‘arbiy Yevroosiyodan (Yevropa va Markaziy Osiyo kengliklaridan) kelib chiqqan deb hisoblanadi va bugungi kunda Yevropa, Janubiy Osiyo hamda Markaziy Osiyoda keng tarqalgan[5]. O‘zbek xalqining etnogenezida R1a yuqori ulushi shuni ko‘rsatadiki, uning ajdodlari orasida hind-yevropalik (ayniqsa, eroniy va turkiy qavmlarga singib ketgan qadimgi sak-massaget kabi) populyatsiyalar bo‘lgan bo‘lishi mumkin. Biroq, olimlar O‘zbekistondagi R1a gaploguruhining qanchalik qismi miloddan avvalgi Bronza davridagi mahalliy indo-yevropa ko‘chmanchilaridan va qanchalik qismi keyinchalik kelgan turkiy xalqlardan kelib chiqqani haqida hanuz bahs yuritilmoqda[4].
Avtosomal DNK tahlillari esa odam populyatsiyalarining murakkab genetik aralashuv jarayonlarini ochib berib, populyatsion kelib chiqishni yagona chiziqli model asosida emas, balki ko‘p omilli va dinamik jarayon sifatida talqin qilish zarurligini ko‘rsatmoqda [3].
Natijalar shuni ko‘rsatadiki, zamonaviy populatsion genetika odam populyatsiyalarining shakllanishini faqat biologik jarayon sifatida emas, balki tarixiy va geografik omillar bilan chambarchas bog‘liq bo‘lgan murakkab tizim sifatida ko‘rib chiqishga imkon beradi. Migratsiya jarayonlari natijasida yuzaga kelgan gen oqimi populyatsiyalar o‘rtasidagi genetik farqlarni yumshatgan bo‘lsa, ayrim hududlarda geografik va ijtimoiy to‘siqlar genetik izolyatsiyaning kuchayishiga olib kelgan. Bu holatlar odam populyatsiyalarining bugungi genetik xaritasida aks etayotgan asosiy omillar sifatida baholanadi [4].
Muhokamalar jarayonida aniqlanganki, bioinformatik va statistik modellar qo‘llanilishi populatsion genetika tadqiqotlarining ilmiy aniqligini sezilarli darajada oshirgan. Katta hajmdagi genom ma’lumotlarini tahlil qilish imkoniyati populyatsiyalar o‘rtasidagi filogenetik bog‘liqlikni yanada aniqroq aniqlashga xizmat qilmoqda. Shu bilan birga, bu yondashuvlar odam populyatsiyalarining shakllanishiga oid oldingi ilmiy qarashlarni qayta ko‘rib chiqish va ayrim tarixiy gipotezalarni aniqlashtirish imkonini bermoqda [5].
Biroq olingan natijalarni talqin qilishda ilmiy ehtiyotkorlik zarurligi ham aniqlanadi. Genetik ma’lumotlar populyatsion kelib chiqishni yoritishda muhim biologik asos bersa-da, ularni ijtimoiy yoki madaniy identitet bilan to‘liq tenglashtirish ilmiy jihatdan asossiz hisoblanadi. Shu sababli populatsion genetika natijalari antropologiya, tarix va arxeologiya fanlari bilan integratsiyalashgan holda talqin etilgandagina to‘liq va muvozanatli ilmiy xulosalar chiqarish mumkin.
Umuman olganda, tadqiqot natijalari populatsion genetikaning zamonaviy ilmiy yondashuvlari odam populyatsiyalarining shakllanish jarayonlarini o‘rganishda yuqori ilmiy salohiyatga ega ekanini ko‘rsatadi. DNK tahlillariga asoslangan metodlar odam kelib chiqishini o‘rganishda an’anaviy yondashuvlarni to‘ldiruvchi va chuqurlashtiruvchi muhim ilmiy vosita sifatida namoyon bo‘lmoqda. Bu holat populatsion genetikaning kelajakdagi tadqiqotlar uchun strategik ahamiyatini yana bir bor tasdiqlaydi.
Xulosa. Ushbu maqolada odam populyatsiyalarining shakllanish jarayonlarini o‘rganishda populatsion genetikaning zamonaviy ilmiy yondashuvlari tahlil qilindi.
Tadqiqot davomida DNK asosidagi populatsion-genetik metodlar odam kelib chiqishini aniqlashda ishonchli va aniq ilmiy vosita ekanligi asoslab berildi.
Xususan, mitoxondrial DNK, Y-xromosoma va avtosomal markerlarga tayangan tahlillar odam populyatsiyalarining tarixiy rivojlanishi, migratsiya jarayonlari hamda populyatsiyalararo genetik farqlanish mexanizmlarini tushuntirish imkonini berishi ko‘rsatildi.
Olingan natijalar zamonaviy populatsion genetika odam kelib chiqishini o‘rganishda an’anaviy antropologik va tarixiy yondashuvlarni to‘ldiruvchi, ayrim hollarda esa aniqlashtiruvchi ilmiy yo‘nalish ekanini tasdiqlaydi. DNK tahlillariga asoslangan metodlar populyatsion jarayonlarni bevosita biologik dalillar orqali izohlash imkonini bergani sababli odam populyatsiyalarining shakllanishiga oid ilmiy qarashlarni yangi bosqichga olib chiqmoqda.
Shu bilan birga, populatsion genetika natijalarini talqin qilishda ilmiy ehtiyotkorlik zarurligi alohida ta’kidlandi. Genetik ma’lumotlar odam populyatsiyalarining biologik tarixini yoritib bersa-da, ularni ijtimoiy, madaniy yoki milliy identitet bilan mutlaq tenglashtirish ilmiy jihatdan asosli emas.
Shu bois, populatsion genetika yutuqlari boshqa fanlar — antropologiya, tarix va arxeologiya bilan integratsiyalashgan holda qo‘llanilgandagina to‘liq va muvozanatli ilmiy xulosalar chiqarish mumkin.
Umuman olganda, mazkur tadqiqot natijalari populatsion genetikaning odam populyatsiyalarining shakllanishini o‘rganishda yuqori ilmiy salohiyatga ega ekanini ko‘rsatadi. DNK texnologiyalarining yanada rivojlanishi va bioinformatik yondashuvlarning takomillashuvi kelajakda odam kelib chiqishini o‘rganishda yanada chuqur va keng qamrovli ilmiy izlanishlar olib borish imkonini yaratadi.
Foydalanilgan adabiyotlar
- Jobling M. A., Hollox E., Hurles M., Kivisild T., Tyler-Smith C.Human Evolutionary Genetics. Garland Science, 2013.
- Cavalli-Sforza L. L., Menozzi P., Piazza A.The History and Geography of Human Genes. Princeton University Press, 1994.
- Nielsen R., Slatkin M.An Introduction to Population Genetics: Theory and Applications. Sinauer Associates, 2013.
- Barbujani G., Colonna V. Human genome diversity: frequently asked questions.Trends in Genetics, 2010, Vol. 26(7), pp. 285–295.
- Butler J. M. Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Methodology. Elsevier Academic Press, 2012.
Adliya vazirligi X.Sulaymonova nomidagi RSEM Odam DNKsi sud-biologik ekspertizasi
laboratoriyasi mudiri A.E.Normatov.
Odam DNKsi sud-biologik ekspertizasi laboratoriyasi eksperti S.H.Turdiboyev.