Kirish
X-xromosoma – inson organizmning jinsini aniqlaydigan ikkita jinsiy xromosomadan biridir. Faqat erkaklarda mavjud bo‘lgan Y-xromosomasidan farqli o‘laroq, X-xromosomasi erkaklarda ham, ayollarda ham mavjud. Bu esa
X-xromosomani sud-tibbiyot tahlili uchun yanada qiziqarli qiladi. X-xromosomani tahlil qilish odamlar o’rtasidagi munosabatlar darajasini aniqlashga ham imkon beradi. Bu, ayniqsa, munosabatlarga oid savollar tug‘ilgan hollarda, masalan, meros yoki otalikni tekshirishda foydalidir. X-xromosomani solishtirish shaxslarning genetik materiali o‘rtasidagi o‘xshashlik va farqlarni aniqlash va yuqori aniqlik bilan bog‘lanish darajasini aniqlash imkonini beradi.
X-xromosomaning tuzilishi
Odatda, jamiyki insonlarning har bir hujayrasi bir juft jinsiy xromosomaga ega. Xususan ayollarda ikkita X xromosoma, erkaklarda esa bitta X va bitta Y xromosomalari mavjud. X-xromosoma insonning ikkita jinsiy xromosomalaridan biridir. Jinsiy xromosomalar har bir hujayradagi 23-juft odam xromosomalaridan birini tashkil qiladi. X-xromosoma 155 million nukleotiddan iborat va hujayralardagi umumiy DNKning taxminan 5 foizini tashkil qiladi. Ularda 900 tadan 1400 tagacha genlar mavjud.
X-xromosomasi Y-xromosomada yoki autosomalardan xech birida yoʻq koʻplab xususiyatlarga ega. Uning oʻziga xos strukturaviy xususiyatlari evolyutsiya bilan shakllangan, natijada hozirgi vaqtda ma’lum boʻlgan jinsga xos genetik farqlar mavjud(1-rasm)
1-rasm. X va Y-xromosomalarning umumiy ko’rinishi
X-xromosomaning irsiylanishi
Organizmdagi ikkita jinsiy xromosomalarning biri otadan ikkinchisi onadan irsiylangan bo‘ladi. Ayollarda embrion rivojlanishining dastlabki bosqichida ikkita X xromosomadan biri tuxum hujayralaridan tashqari hujayralarda tasodifiy va doimiy ravishda inaktivlanadi. Bu hodisa X-inaktivatsiya yoki lionizatsiya deb ataladi. X-inaktivatsiyasi ayollar, erkaklar kabi, har bir tana hujayrasida X xromosomasining bitta funksional nusxasiga ega bo‘lishini ta’minlaydi.
X-inaktivatsiyasi tasodifiy bo‘lganligi sababli, ayollarda onadan meros bo‘lgan
X-xromosoma ba’zi hujayralarda, otadan meros bo‘lgan X-xromosoma boshqa hujayralarda faol bo‘ladi.
2-rasm. Jinsiy xromosomalarning irsiylanishi
X xromosomadagi ba’zi genlar X-inaktivatsiyasidan qochadi. Ushbu genlarning ko‘pchiligi
X-xromosomaning har bir qo‘lining uchida psevdoautosomal hududlar deb nomlanuvchi hududlarda joylashgan. Ko‘pgina genlar X-xromosomaga xos bo‘lsa-da, psevdoautosomal hududlardagi genlar ikkala jinsiy xromosomada ham mavjud. Natijada, erkaklar va ayollar har birida ushbu genlarning ikkita funktsional nusxasi mavjud. Psevdoautosomal hududlardagi ko‘plab genlar normal rivojlanish uchun zarurdir.
X-xromosomasi turli organizmlarda ma’lum bir shaklda meros qilib olinadi. X-xromosoma merosining ba’zi asosiy tamoyillari:
Odamlarda: ayollarda ikkita X xromosoma (XX), erkaklarda bitta X-xromosoma va bitta Y-xromosoma (XY) mavjud. Ayollar jinsidan qat’iy nazar, X-xromosomalaridan birini farzandlariga o’tkazadilar. Erkaklar o’zlarining yagona X-xromosomasini faqat qizlariga o‘tkazadilar.
Boshqa organizmlarda: Ba’zi tur guruhlarida X-xromosomasining irsiyatlari farq qilishi mumkin. Masalan, ba’zi hasharotlar va ba’zi sudralib yuruvchilarning erkaklarida ikkita X-xromosoma (XX), urg‘ochilarda bitta X-xromosoma va bitta Y-xromosoma (XY) mavjud. Bunday hollarda X-xromosomasining irsiylanishi murakkabroq va turga xos bo’lishi mumkin.
Mutatsiyalar va genetik o‘zgarishlar: Ba’zi hollarda X-xromosomasining merosiga ta’sir qilishi mumkin bo’lgan mutatsiyalar yoki genetik o‘zgarishlar yuz berishi mumkin. Masalan, Tyorner sindromi va Klaynfelter sindromi kabi ba’zi genetik kasalliklar X xromosomasining o’zgarishi bilan bog‘liq.
Umuman olganda, X xromosomasining merosi organizmning jinsiga bog‘liq va turlar orasida farq qilishi mumkin.
X-xromosoma tahlili
Har bir xromosomadagi genlarni aniqlash genetik tadqiqotlarning faol sohasidir. Tadqiqotchilar har bir xromosomadagi genlar sonini bashorat qilish uchun turli yondashuvlardan foydalanganligi sababli, genlarning taxminiy soni farq qiladi.
X-xromosomada joylashgan markerlardan autosomal ma’lumotni toʻldirish uchun yoki standart otalik test noaniq yoki zaif statistik natijalarni berganda foydalanish mumkin. Autosomalar bilan solishtirganda, X-xromosomada joylashgan markerlar triolarda, ota-qiz duetlarida va ona-oʻgʻil duetlarida katta statistik ahamiyatga ega. X-xromosomada joylashgan markerlar ota-oʻgʻil duetida maʻlumot bermaydi va ona-qiz duetlari uchun autosomal markerlar bilan bir xil statistik maʼlumot beradi. Shuningdek, X-xromosoma tadqiqotlari murakkab insest holatlarida juda katta maʼlumot bera oladi.
X-xromosoma tahlili quydagi holatlarda qo’llaniladi
– Kamida bitta ayol bilan bog‘liq murakkab qarindoshlik hollarida;
– Qizning otaligi haqida bahsli hollarda(ona bo‘lmaganda);
– Ota umumiy qarindosh bo‘lgan o‘gay opa-singil hollarida;
– Buvi-nevaralarni taqqoslashda;
Yuqoridagi qarindoshlik holatlarini aniqlashda X-xromosomaning ustunligini ona bo‘lmagan hollarda qiz farzandga nisbatan otalikni belgilash misolida Investigator Argus X-12 QS Kit (Qiagen Corporation) marker yordamida otaning X-xromosomadagi allellarining irsiylanishini ko‘rib chiqamiz. Umuman olganda jinsiy xromosomalarning irsiylanishi quyidagicha amalga oshadi: ona genotipida ikkita X-xromosoma hamda ota genotipida bitta X-xromosoma va bitta
Y-xromosoma mavjud bo‘lib, qiz farzandlar otada yogona bo‘lgan X-xromosomani o‘zgarmagan holatda oladi, onadan esa ikkita X-xromosomadan bittasini oladi. Shuning uchun ham onaning namunasini taqdim qilish imkoni bo‘lmagan paytda qiz farzandlarga nisbatan otalikni belgilashda X-xromosoma orqali tadqiqot o‘tkaziladi.
Bunda qiz farzandda ikkita X-xromosoma bo‘lganligi uchun allelar juft holatda bo‘lib ularning biri otadan ikkinchisi onadan irsiylangan bo‘ladi. Taxmindagi otaning X-xromosomasida mavjud allellarning barchasi farzandning genotipida mavjudligi shu otaning qizga nisbatan biologik otaligini tasdiqlovchi natija ekanini bildiradi. Quyidagi jadvalda X-xromosoma allellarining otadan qiz farzandga irsiylanish holati berilgan. Bunda irsiylangan allellar qora qalin shriftda ko‘rsatilgan.
Investigator Argus X-12 QS Kit (Qiagen Corporation)
| X-STR lokuslari | Ota | Bola |
| Amelogenin | X Y | X X |
| DXS10103 | 16 | 16 , 17 |
| DXS8378 | 12 | 10, 12 |
| DXS7132 | 14 | 14 , 14 |
| DXS10134 | 33 | 33 , 35 |
| DXS10074 | 17 | 17, 17 |
| DXS10101 | 31 | 31 , 34 |
| DXS10135 | 27 | 25, 27 |
| DXS7423 | 15 | 15, 15 |
| DXS10146 | 27 | 27, 27 |
| DXS10079 | 20 | 19, 20 |
| HPRTB | 13 | 13, 13 |
| DXS10148 | 24.1 | 24.1 , 25.1 |
Hozirgi kunda O‘zbekiston Respublikasi Adliya vazirligi huzuridagi X.Sulaymonova nomidagi Respublika sud-ekspertiza Markazida yuqorida aytib o‘tilgan qarindoshlik darajalarini X-xromosoma orqali o‘tkaziladigan tadqiqotlar orqali aniqlanib kelinmoqda.
Xulosa qiladigan bo‘lsak, X-xromosomani sud tibbiyoti va kriminologiyada qo‘llash juda ko‘p foyda keltiradi. Bu sizga munosabatlar darajasini aniqlash, shaxslarni aniqlash va jinsni katta aniqlik bilan aniqlash imkonini beradi. Shunday qilib, X-xromosoma tahlili jinoyatlarni tergov qilish va sud-huquq tizimida adolatni ta’minlashda muhim vosita hisoblanadi.
X-xromosoma kasaliklari
X-xromosoma bilan bog‘langan irsiy kasalliklar – bu X-xromosomasida joylashgan genlardagi mutatsiyalar bilan bog‘liq bo‘lgan genetik kasalliklar guruhi. Ikkala jins ham X-xromosomaga ega bo‘lganligi sababli (ayollarda ikkitadan va erkaklarda bittadan), ba’zi X-xromosoma bilan bog‘liq genetik kasalliklar erkaklar va ayollarda boshqacha namoyon bo‘lishi mumkin. X-xromosomasi bilan bog‘liq bo‘lgan irsiy kasalliklarga misollar:
- Gemofiliya: Qon plazmasida qonning ivishi uchun zarur boʻlgan omillar yetishmasligi sabab boʻladi. Gemofiliya asosan erkaklarda uchrasa ham onadan oʻtadi, yaʼni buvadan nabiraga sogʻlom qizi orqali oʻtadi. Gemofiliya belgilari yoshlikdanoq paydo boʻlib, bola ulgʻaygan sari kamayib boradi. Bemor lat yeganida terisi ostiga, muskuli orasiga va boʻgʻimiga koʻp qon quyiladi; tilini tishlab olganida, tishini oldirganida va b. hollarda ham juda koʻp qon oqib, hayoti xavf ostida qoladi. Yirik boʻgʻimlar (tizza, boldirpanja boʻgʻimi)ga qon quyilib, ularda kuchli oʻzgarishlar sodir boʻladi. Qon ivishining buzilishi Gemofiliyani boshqa xil qon oqishlardan ajratib turadigan asosiy belgidir: bemorning venasidan qon olib probirkaga solib qoʻyilsa, soatlab ivimaydi. Bunga bemor qonida oqsil modda, yaʼni antigemofil globulin yetishmasligi sabab boʻladi. Gemofiliyaning A, V yoki Kristmas kasalligi va S (haqiqiy Gemofiliya deb hisoblanmaydi) xillari bor. Bemor oʻzini har xil shikastlardan ehtiyot qilishi kerak. Davosi: yangi olingan qon yoki plazma quyiladi; bemorga toʻgʻridantoʻgʻri donordan qon quyish, sogʻlom odam plazmasidan tayyorlangan konsentratlarni qoʻllash yaxshi naf beradi.. Gemofiliya odatda X-bog’langan retsessiv irsiyat yo’li bilan yuqadi, ya’ni X xromosomasida bitta gen mutatsiyasiga ega bo‘lgan erkaklarda gemofiliya bo’ladi, ayollar esa mutatsiyani o’tkazishi mumkin, lekin odatda hech qanday alomat ko’rsatmaydi.
- Duchenne distrofiyasi va Bekker distrofiyasi: Bular distrofin genidagi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan progressiv mushak kasalliklari. Bu kasalliklarning ikkalasi ham X-xromosomaga bog‘langan retsessiv tarzda meros bo‘lib, erkaklarda ko‘proq uchraydi.
- Fragile X sindromi: Bu X-xromosomasida FMR1 genida takrorlanishning kengayishi natijasida yuzaga keladigan genetik kasallik. Fragile X sindromi turli rivojlanish muammolari va kognitiv buzilishlarga olib kelishi mumkin va erkaklarda ko’proq uchraydi.
Bular X-xromosomasi bilan bog‘liq bo’lgan irsiy kasalliklarning ba’zi bir misollari. Shuni ta’kidlash kerakki, har bir inson genlar va mutatsiyalarning o‘ziga xos kombinatsiyasiga ega bo‘lishi mumkin, shuning uchun bu kasalliklarning namoyon bo‘lishi va zo‘ravonligi har xil bo‘lishi mumkin.
Foydalanilgan adabiyotlar
- Иванов А. А., Петров В. В. “Суд генетикаси ва криминология”. Москва, 2018 йил.
- Смирнова Э. Н., Лебедева Л. Г. “Суд экспертизасида генетик усулларни қо’ллаш”. Тошкент, 2015 йил.
- https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/x-chromosome
RSEMning Odam DNKsi sud biologik ekspertizasi laboratoriyasi eksperti
O.G.Qalandarov