Бугунги кунда криминалистикада шахс идентификацияси ва диагностикасини ҳал этишда молекуляр генетик тадқиқотларга асосланган ДНК экспертизасининг роли муҳим аҳамият касб этмоқда. Хусусан, жиноятни содир этган шахснинг кимлигини, боланинг биологик ота-онасини ва қариндошлигини молекуляр генетик йўл билан тасдиқланиши суд ва тергов жараёни учун инкор этиб бўлмайдиган далил бўлиб хизмат қилмоқда. Бунда ҳар бир шахснинг табиатан индивидуал ўзига хос ва иккинчи шахсда қайта такрорланмас генетик материал-генотипга эга бўлиши асосий кўрсатгич бўлиб ҳисобланади. Бироқ, бир тухумдан ривожланган монозигот эгизаклар бундан мустасно бўлиб, уларнинг генотипи айнан бир хил бўлади. Бу эса тергов жараёнида гумонда бўлган бир тухумдан ривожланган эгизаклардан қайси бири жиноятни содир этганлигини ва оталик фактини белгилашда гумондаги эгизаклардан қайси бири боланинг биологик отаси эканлигини аниқлашда муаммо туғдиради.
Маълумки, зигота бир тухум ҳужайра ва сперматозоиднинг ўзаро қўшилиши натижасида ҳосил бўлади. Гомозигот эгизаклар эса ушбу уруғланган тухум ҳужайранинг ривожланиш жараёнининг бўлиниш босқичида қисмларга бўлиниб уларни алоҳида ривожланиши ёки икки ва ундан ортиқ ядрога эга бўлган тухум ҳужайранинг сперматозоид билан уруғланиши натижасида ҳосил бўлади. Шу тариқа, нафақат фенотипик ташқи кўринишидан бир-бирига бир томчи сувдек ўхшаш, балки генотипик жиҳатдан ҳам бир хил бўлган эгизаклар дунёга келади. Бир тухумдан ривожланган монозигот эгизакларда қон гурухи ҳам айнан бир хил бўлади.
Гомозигот эгизаклар қанчалик бир-бирига ўхшамасин, лекин уларда ҳам баъзи бир ўзига хос фарқлар мавжуд. Уларга бармоқ изларидаги ва ДНК махсус сегментларида учрайдиган нуклеотид кетма-кетликларидаги фарқлар киради. Тахминан 25% гомозигот эгизаклар бир-бирига ойна каби акс беради, яъни ташқи кўрикда эгизаклардан бирининг ўнг томонидаги хол иккинчи эгизакнинг худди ўша қисмида фақатгина чап томонида бўлади. Эгизаклардан бири ўнг қўл билан, иккинчиси эса чап қўл билан ёзиши мумкин. Бу ҳолат уларнинг ички органларининг жойлашувида ҳам кузатилиши мумкин. Зигота ривожланиш жараёнида қанчалик кеч бўлинса, улардаги ойна каби акс бериш эҳтимоли шунчалик юқори бўлади.
Бир тухумдан ривожланган эгизаклар бармоқ изларида шаблон тури ва чизиқлар миқдори ўхшаш бўлсада, уларнинг умумий детал тасвири бир-биридан фарқланади, бу эса генетик коднинг ўзаро таъсирига асосланган бўлади.
Шунингдек, монозигот эгизаклар ДНК махсус сегментларида ҳам маълум ўзига хос генетик фарқлар мавжудлиги илмий асосланган. Бундай фарқ тўқима ҳужайраларида соматик мутацияларнинг тўпланиши ҳисобига келиб чиқади. Маълумотларга кўра, бир тухумдан ривожланган эгизаклар соматик ҳужайраларидаги ДНК кетма-кетликларининг ўзаро фарқланиши норма ҳисобланади. Соматик мутация эмбрионал ривожланишнинг қанчалик эрта давридан бошлаб пайдо бўлса, шунчалик организм турли тўқималарида кўп тарқалган бўлади. Соматик мутациялар жуда ҳам паст частотада тасодифий пайдо бўлганлиги сабабли монозигот эгизаклар геномида бир хил ўзгариш кузатилмайди. Шунинг учун бундай фарқланишлар монозигот эгизакларни бир-биридан фарқлашда потенциал генетик маркер сифатида хизмат қилади ва шу йўл билан гомозигот эгизакларни бир-биридан фарқлаш имконини беради.
Монозигот эгизакларни бир-биридан фарқлаш учун замонавий секвенирлаш, яъни улар геномидаги ДНК махсус кетма-кетликларини ўқилиши орқали амалга оширилади. Стандарт генетик маркерлар эса бундай эгизакларни генотипи идентик айнан бир хиллигини кўрсатиб беради холос.
2010 йилда бир гуруҳ немис олимлари бир тухумдан ривожланган монозигот эгизакларни бир-биридан фарқлаш мақсадида улар геномида илмий тадқиқот ишларини олиб боришди. Унга кўра, генотипи айнан бир хил бўлган монозигот эгизак эркаклар спермаси ва улардан бирининг ўғли қон намунасида текширув ўтказилди. Секвенирлашнинг энг замонавий техникаси ёрдамида юқори даражадаги аниқлик билан ДНК кетма-кетликлари ўқилди ва тўлиқ биоинформатик таҳлилдан сўнг ота ва ўғилда бир хил 5 та мутация ҳолати, яъни ДНК кетма-кетлигида нуклеотидлар ўзгарганлиги қайд этилди. Бундай мутация иккинчи эгизакда, яъни ўғилнинг амакисида кузатилмаган. Қўшимча, тест текширувлар ўғилдаги бу нуклеотид ўзгаришидаги мутациялар онасидан эмас, балки айнан ўз отасидан ирсийланганлигини кўрсатди.
Мазкур экспериментал тадқиқот иши монозигот эгизакларни реал ва ҳатто юқори даражадаги ишончлилик билан идентификация қилиш мумкинлигини исбот қилди. Тадқиқот натижасига кўра, текширилган отадаги 5 та мутациядан 4 таси нафақат унинг спермасида, балки буккал эпителий ҳужайраларида, яъни соматик ҳужайраларида ҳам кузатилган. 1 та нуклеотидга фарқланувчи мутация эса отанинг сперматозоид ҳужайраларида ва ўғилнинг қон ҳужайраларида кузатилган. Олинган натижалар мутация эмбрионал ривожланишнинг қанчалик эрта босқичида пайдо бўлса, у нафақат соматик тўқималарга, балки жинсий ҳужайраларга ҳам таъсир этиши ҳақидаги назарияни яна бир бор тасдиқлади.
Монозигот эгизакларни бир-биридан фарқлаш суд генетик экспертизасида катта амалий аҳамиятга эга. Айтайлик, номусга тегиш жинояти бўйича ўтказилган суд тиббий экспертизаси тадқиқотлари натижасида олинган ашёвий далилларда сперматозоид ҳужайралари мавжудлиги аниқланди ва уларни идентификация қилиш мақсадида одам ДНКси суд биологик экспертизаси тадқиқотлари учун ушбу ашёвий далиллар ва жиноятни содир этганликда гумонда бўлган бир тухумдан ривожланган эгизаклар солиштирма намуналари тақдим этилди. Стандарт генетик маркерлар ёрдамида олинган генетик профил-генотипларни солиштириш орқали монозигот эгизаклардан айнан қайси бирининг жиноятга алоқаси борлигини аниқлашнинг имконияти йўқ. Чунки стандарт генетик маркерлар ёрдамида олинган генетик паспортлар бир тухумдан ривожланган эгизаклар учун айнан бир хил бўлади. Улар генотипидаги нуклеотидлар кетма-кетлигини ўқишга асосланган секвенирлаш усули эса бундай эгизакларни генетик жиҳатдан тўлиқ дифференцировка қилиш ва шу йул билан жабрланувчи кийимида аниқланган сперматозоидларни эгизаклардан айнан қайси бирига тегишли эканлигини аниқлашга ёрдам беради. Бундай замонавий технологиянинг криминалистикада қўлланилиши монозигот эгизакларни бир-биридан фарқлаш билан боғлиқ бўлган муаммоли вазиятларда жуда қулай бўлиб, мураккаб статистик таҳлилларни ўтказишни ва қўшимча маркерлардан фойдаланишни талаб этмайди.
Хулоса ўрнида шуни айтиш мумкинки, фан техниканинг замонавий молекуляр генетик ютуқларидан бири бўлмиш одам геномини секвенирлаш усулини амалиётга тадбиқ этилиши нафақат ирсий касалликларни диагностика қилишда, балки криминалистикада муаммоли оғир жиноятларни фош этишда ҳам муҳим аҳамият касб этмоқда.
“Одам ДНКси суд биологик экспертизаси”
лабораторияси етакчи эксперти, 2-даражали юрист
Д.М.Тошева тайёрлади.