Molekulyar biologiya fani hozirgi vaqtda eng jadal suratlarda rivojlanayotgan sohalardan biri hisoblanadi. Ushbu sohaning rivojlanishi natijasida inson hayotida koʻplab imkoniyatlar kashf qilindi. Jumladan, DNK molekulasining kashf etilishi, inson genomining o‘rganilishi, sud ekspertiza va kriminalistika sohasida qo‘llanilishi insoniyat olamidagi eng katta ilmiy yutuqlaridan biri boʻldi desak adashmagan bo‘lamiz. Buning natijasida shaxs genetik identifikatsiyasi va biologik qon-qarindoshlikni aniqlash masalalarini samarali yechishda, qasddan odam o‘ldirish, nomusga tegish, bosqinchilik, talonchilik kabi og‘ir jinoyatlarni tergov qilish, biologik izlarni aynan kimga tegishli ekanligi, tanib bo‘lmas holatga kelgan tana qoldiqlarini aniqlashda o‘rni beqiyosdir.
Lekin, tibbiyotda shunday patologik holat mavjudki ushbu patologik holat yuqorida sanab o‘tilgan inson genotipi bilan bog‘liq masalalarni hal qilishda teskari tomonga yo‘naltirishi yoki chalg‘itishi mumkin. Bizga ma’lumki, bir insonga tegishli bo‘lgan barcha biologik namunalar ya’ni qon, so‘lak, mushak, suyak, soch, maniy va hokozolar bir DNKga ega va odam umri mobaynida o‘zgarmas. Biz tushuntirmoqchi bo‘lgan bu tushuncha ushbu qoidani ham inkor qiladi. Ushbu tushuncha “ximerizim” deb nomlanadi va biz quyida bu haqida batafsil to‘xtalib o‘tamiz
Ximerizm – bu kamdan-kam uchraydigan holat bo‘lib, u organizmda turli xil genotipli hujayralar mavjudligi bilan tavsiflanadi. Ximera -kelib chiqishi ikki yoki undan ortiq genotipli hujayralarga ega bo‘lgan individdir. “Ximera” atamasi yunon mifologiyasidan olingan bo‘lib, sherning boshi va bo‘yni, echki tanasi va ilon shaklidagi dumi bilan olovli yirtqich hayvonga berilgan nomdir (1-rasm).
Inson tanasida turli xil genotiplarning hujayralari mavjudligi bilan tavsiflangan bu patologik holat tana rivojlanishining turli bosqichlarida sodir bo‘lishi mumkin: urug‘lantirish paytida, embrion rivojlanish bosqichida yoki tug‘ilgandan keyin. Odamlarda ximerizm bir nechta tabiiy va sun’iy jarayonlarning natijasi bo‘lishi mumkin. Tabiiy holatda odamlarda ximerizmning tashqi belgilari turli xil, bilinarli yoki bilinmas darajada bo‘lishi mumkin, lekin ko‘pincha bu holat tashqi tomondan o‘zini namoyon qilmaydi va bu aynan DNK tekshiruvi orqali aniqlanadi.
1-rasm
Keyinchalik bu inson umri davomida ikkita insonning genotipini o‘zining tanasida mujassamlashtirib yashaydi. Qizziq tomoni shundaki, bu inson butun umri davomida ximera ekanligini bilmagan holda yashashi ham mumkin. Agar bunday ximera shaxslar biror bir jinoiy ishda gumonlanuvchi bo‘lsa, inson genotipi bilan bog‘liq masalalarni hal qilishda ishtirok etsa genetik tadqiqotlarni qiyinlashtirishi yoki tadqiqot natijasini umuman boshqa tomonga yo‘naltirishi aniq.
Quyida ximerizmning ba’zi turlarini ko‘rib chiqamiz:
Tetragametik ximerizm – ikkita tuxum birlashadi, ularning har biri o‘z spermatozoidlari bilan urug‘lanadi keyinchalik rivojlanishning dastlabki bosqichlarida ikkita embrion birlashadi, buning natijasida bunday organizmning turli organlari va hujayralarida turli xil xromosomalar to‘plami mavjud.
Mikroximerizm – chaqaloqning hujayralari onaning qon aylanish tizimiga kirib, uning to‘qimalariga (homila mikroximeriyasi) va aksincha (ona mikroximeriyasi) ildiz otishi mumkin. Mikroximeriya butun to‘qimalar yoki organlarga ta‘sir ko‘rsatadigan makroximeriyadan tashqari, odam tanasida ko‘pincha boshqa odamdan oz miqdordagi begona hujayralar mavjudligini o‘z ichiga oladi.
Egizak ximerizm- geterozigotali egizaklar qon tomirlarining birlashishi hisobiga hujayralarni bir-biriga uzatadi. Bundan tashqari, odamning egizagi ona qornida erta vafot etib uning yo‘ldoshini tirik egizak absorbsiya qilib yutib yuborsa bu odam tabiiy ximera bo‘ladi. Dastlabki tabiiy ximera 1953-yilda Buyuk Britaniyada donor qonini olishda qayd etilgan. Shifokorlar donor bo‘lgan Erin Martinning qon hujayralari turli guruhlarga tegishli ekanligini aniqladilar. Bu xulosa ko‘pchilikni tushkunlikka tushirdi: bu qanday bo‘lishi mumkin? Shifokorlar muammoni tekshirishga kirishdilar. Javob ham ta’sirchan bo‘lib chiqdi: bu egizak ximerizm deb ataladigan tushuncha edi. Uning sababi ko’p homiladorlikning noto‘g‘ri rivojlanishidir. Ba’zida, noma’lum holatlar tufayli, embrionlardan biri rivojlanishning erta bosqichida nobud bo‘ladi va bu embrionning rivojlanishi to‘xtaydi va uning hujayralari va to‘qimalari ikkinchi egizak tomonidan so‘riladi, natijada ximeraning xususiyatlariga ega bo‘lgan farzand dunyoga keladi. Chunki uning DNK to’plamiga qo’shimcha ravishda rivojlanmasdan nobud bo‘lgan embrion hujayralariga ega bo‘ladi. Ushbu hodisa “yo‘qolib borayotgan egizak sindromi” deb ham ataladi.
Sun’iy ximerizm- ximerizmning bu ko‘rinishi aynan qon transfuziyasi va suyak ko‘migini ko‘chirib o‘tkazishdan keyin kuzatiladi. Gematopoetik ildiz hujayralari transplantatsiyasidan so‘ng, bemor organizmida donor hujayralarining paydo bo‘lishi bilan ifodalanadi. Buning natijasida genetik barmoq izini (shaxs genotipini) aniqlash yoki shaxs genotipi bilan bog‘liq masalalarga jalb qilish ximerizm mavjudligi sababli tadqiqotning natijasi noto‘g‘ri bo‘lishi xavfi yo‘q emas.
Keyingi yillarda tibbiyot sohasining jadal sur’atlar bilan rivojlanishi, jamiyatda organ yoki to‘qimalari transplantatsiya qilingan bemorlarning ko‘pligi va ularning yillar davomida ko‘payib borayotganligi tufayli DNK ekspertizasi sohasiga ximerizmning xavfi ham ortib borayotganligini inobatga olishimiz lozim. Aslida ximerizm bu – xavf emas. Ximerizmni bilmasligimiz, genetik tadqiqotlarda shaxsni ximera ekanligini bilmasligimiz va ushbu natijalarga asoslanib shaxs genotipi bilan bog‘liq masalalarni hal qilishimiz xavfdir. Chunki odamga tegishli bo‘lgan biologik materiallar Odam DNKsi sud biologik ekspertizasida genetik profilni aniqlash orqali ko‘p sonli jinoiy ishlar, biologik qarindoshlik, meros masalasi bilan bog‘liq ishlar hal qilinadi. Shunday ekan, ikki yoki undan ortiq turli xil DNKga ega hujayralarni o‘zida saqlaydigan organizmlar ya’ni ximerik odamlar bu turdagi tahlillarni qiyinlashtirishi, masalani boshqa tomonga hal qilishi aniq. Masalani dolzarb tomoni shundaki, bunday odamlar o‘zlarini ximerizm qurboni ekanligini o‘zlari ham bilshmaydi. Genetik tadqiqotlar davomida esa kamdan kam holatlarda aniqlanadi.
Xorij davlatlarida ximerizmning genetik tahlillar natijalariga bergan ta’siri va xavfi hozirgi kunga qadar bir necha bor kuzatilgan. Shulardan ba’zilarini misol tariqasida keltirib o‘tamiz.
Birinchi misol: Ximerizmni aniqlash bilan bog‘liq yuqori darajadagi holatlardan biri 1990-yillarning oxirida amerikalik Karen Kigan ismli ayol bilan sodir bo‘lgan, u buyrak transplantatsiyasini talab qilgan. Uning donor bo‘lishga tayyor bo‘lgan ikkita o‘g‘li bor edi, ammo donor tanlash uchun zarur bo‘lgan genetik tahlil ular uning farzandlari emasligini ko‘rsatdi. Lekin shu bilan birga, erining otaligi tasdiqlandi. Biroq, otaning o‘zi o‘g‘illarining onasi kim ekanligiga shubha qilmadi, chunki u tug‘ilishda hozir bo‘lgan edi. Vaziyat chalkash ko‘rinardi, biroq voqea uni hal qilishga yordam berdi. Tadqiqot davomida ular ayolning tibbiy hujjatlarini ko‘zdan kechirishdi va u yaqinda qalqonsimon bezning bir qismini olib tashlash uchun operatsiya qilinganligini aniqladi. Tasodifan kasalxonada saqlanib qolgan ushbu to‘qimalarning namunasi genetik tahlilga yuborildi va qalqonsimon bezning bu qismi genetik jihatdan uning o‘g‘illari bilan bog‘liq bo‘lib chiqdi. Ayol o‘zining ximera ekanligini shunda bilib oldi.
Ikkinchi misol: Mariya Dranitsa, laboratoriya tadqiqotlari bo‘limi boshlig‘i Davlat sud ekspertiza qo‘mitasining Mogilev viloyati bo‘yicha boshqarmasi davlat tibbiy sud-tibbiy ekspert-biologi. 05.10.2021-yilda bergan maqolasidan olindi
2014 yilda Mogilev viloyatida daryodan o‘smirning jasadi topilgan, keyinroq ma’lum bo‘lishicha, ushbu jasad 13 yoshli mahalliy fuqaro ekanligi aniqlandi. Davlat sud-tibbiyot ekspertlari jasadning tanasida shafqatsiz qotillikka mos keladigan jarohatlar aniqladi. Huquq-tartibot idoralari xodimlari voqeaning barcha holatlarini aniqlash uchun jasadning tirnog‘i ostida to‘plangan biomateriallar yuzasidan genetik ekspertiza tayinladi. Taqdim qilingan tirnoq osti biologik materiallaridan sud-tibbiyot ekspertlari tomonidan noma’lum shaxs genotipi aniqlandi. Shundan so‘ng tergov davomida ushbu jinoyatni sodir etganlikda gumonlangan shaxsning qon namunasi taqdim qilindi. Sud-tibbiy ekspertlari ushbu qon namunasini o‘rganish davomida ayol genetik jinsi aniqlashdi. Lekin, gumon qilinuvchi shaxs erkak edi. Holatga aniqlik kiritish uchun sud-tibbiyot ekspertlari gumon qilinuvchining so‘lak namunasini so‘rashdi va so‘lak namunasidan olingan natijalarga ko‘ra barcha genetik uchastkalar bo‘yicha moslik kuzatildi. Shunday qilib, gumonlanuvchining turli to‘qimalari va qonida sud-tibbiyot ekspertlari ikki xil genotipga ega bo‘lgan hujayralarni topdilar, ya’ni ikki xil shaxsdan kelib chiqqan, ulardan biri ayol, ikkinchisi erkak. Ushbu hodisani tushunish uchun sud-tibbiyot ekspertlari tergovchidan o‘rganilayotgan shaxsning kasallik tarixini so‘rashdi. Tibbiy ma’lumotnomadan olingan ko‘chirmaga ko‘ra, gumonlanuvchi avvalroq o‘tkir leykoz bilan kasallangan va suyak iligini ko‘chirib o‘tkazish operatsiyasi amalga oshirilganligi ma’lum bo‘ldi. Shunday qilib, turli to‘qimalar va qon namunalarida aniqlangan barcha genetik xususiyatlar suyak iligi transplantatsiyasidan keyin uning tanasida ikki turdagi hujayralar mavjudligi sababli deyishimiz mumkin.
Uchinchi misol: Sud qarori bilan otalikni aniqlash va aliment undirish boʻyicha fuqarolik ishi materiallari asosida sud-tibbiy-genetik ekspertiza tayinlangan. Tekshiruvni o‘tkazish uchun har bir shaxs (taxminiy ota, ona va bola)dan ikki martadan so‘lak namunalari olindi. Ushbu namunalar laboratoriyaga kelganidan so‘ng, tadqiqotlar o‘tkazildi va natijalar olindi. Olingan natijalar o‘zaro qiyosiy solishtirma tahlil qilinganda bola genotipidagi allel variantlari otaning genotipiga mos kelishi ya’ni otalik tasdiqlanishi aniqlandi. Lekin, onaning so‘lak namunasidan ikki yoki undan ortiq shaxslarning biologik materiallarining aralashuvidan kelib chiqqan aralash tabiatli genotip aniqlandi. Mutaxassislar dastlab ushbu namunani kontaminatsiya natijasida boshqa shaxsning bimateriali bilan kirlangan deb o‘ylashdi va onadan boshqatdan so‘lak namunasi olishdi. Natija yana avvalgisi bilan bir xil edi. Mutaxassilar darhol bu holatni ximerizm ekanligini taxmin qilishdi va qon namunasini tekshirishdi. Qon namuna bo‘yicha olib borilgan tadqiqot natijasi bolaga nisbatan biologik onalikni tasdiqladi va mutaxassislarning taxmini to‘g‘ri bo‘lib chiqdi. Bu holatda onaning kasallik tarixida hech qanday organ yoki to‘qima transplantatsiyasi amalga oshirilmagan. Ushbu holatni tabiiy ximerizm natijasi deb tushuntirishimiz mumkin.
To‘rtinchi misol: Bu voqea 2002 yilda Lidiya Feyrchild bilan sodir bo‘lgan va juda dramatik edi. Ajralish va bolani vasiylik qilish jarayonida ayol onalikni tasdiqlash uchun uning va uning bolalari DNK testini o‘tkazishi kerak edi. DNk testi o‘tkazldi va natijalar salbiy edi. Salbiy natijalarni olganida uning hayratini tasavvur qiling. Ayol yolg‘on gapirganlikda ayblandi. Bu ba’zida sodir bo‘ladigan holat degan tushuntirishlarga hech kimni ishongisi kelmadi. O‘sha paytda u uchinchi farzandiga homilador edi. Shifokorlarning tug‘ilish jarayonida xato qilmasliklariga ishontirish maqsadida rasmiylarni va vasiylik organlarining vakillarini tug‘ilishga taklif qilindi. Taklif qilinganlar o‘z ko‘zlari bilan bolaning Lidiya Fairchild tomonidan tug‘ilganini ko‘rishdilar, ammo genetik tahlil buni yana rad etdi. Shundan so‘ng, bir necha qo‘shimcha tekshiruvlar o‘tkazildi va masala ijobiy hal etildi.
Shu tarzda qancha ximerlar tug‘ilishi haqida aniq statistik ma’lumotlar yo‘q. Ammo ba’zi manbalarga ko‘ra, yangi tug‘ilgan chaqaloqlar soni va egizaklarning yo‘qolishi haqidagi ma‘lumotlar shuni ko‘rsatadiki, har 80 homiladorlikdan bittasi ximerali bolaning tug‘ilishiga olib kelishi mumkin.
Yuqorida keltirilgan misollardan ko‘rishimiz mumkinki, agar ximerizm vaqtida aniqlanmasa ko‘pgina jinoiy ishlarda haqiqiy aybdor topilmaydi, buning natijasida esa tergov qiyinlashadi, biologik qarindoshlik, meros bilan bog‘liq masalalarni hal qilishda adolat qaror topmasdan masala teskari tomonga hal qilinishi mumkin.
Bunday salbiy oqibatlarni batamom oldini olish uchun tabiiy va sun’iy ximera shaxslarni aniqlash, ularni monitoring qilib borish, va genetik tadqiqotlarda ushbu monitoringdan foydalanib borish lozim bo‘ladi. Tabiiy ximera shaxslarni aniqlash bir muncha qiyin albatta. Chunki bu katta sarmoya, vaqt hamda tadqiqotlarni talab qiladi. Lekin sun’iy ximerizimni monitoringini yuritish qiyin emas va sarmoya talab qilmaydi. Sun’iy ximerizimni monitoringini yuritish uchun qon transfuziyasi va suyak ko‘migini ko‘chirib o‘tkazgan bemorlarning ro‘yxati shakllantirilib, monitoring qilib borilsa va genetik masalalarni hal qilishda ushbu to‘plangan ma’lumotlardan foydalanilib borilsa kifoya.
Hozirgi kunda tibbiyot sohasining jadal sur’atlar bilan rivojlanishi natijasida qon transfuziyasi va suyak ko‘migini ko‘chirib o‘tkazayotgan bemorlar soni ham ko‘payib borayotganligi hammaga ma’lum. Bu esa, sun’iy ximera shaxslar tabiiy ximeralardan ko‘pligini ko‘rsatadi. Shunday ekan, davlatda qon transfuziyasi va suyak ko‘migini ko‘chirib o‘tkazgan bemorlarning ro‘yxati shakllantirilishi, monitoring qilinishiga ehtiyoj tabiiy ravishda ortib boradi va bu shaxs genotipi bilan bog‘liq masalalar yuzasidan mamlakatda adolatni qaror topdirish nuqtai nazardan ham o‘rinli ish hisoblanadi.
Adliya vazirligi huzuridagi X.Sulaymonova nomidagi Respublika sud ekspertiza markazining Samarqand viloyat bo‘limi eksperti
Mardiyev Abdulaziz Bahronqul o‘g‘li
FOYDALANILGAN ADABIYOTLAR:
1) Wikipediya.uz
2) blood5.ru
3) Nature.com
4) Medium.com